Hội chứng Marfan là bệnh gì? Một số triệu chứng ở người mắc hội chứng Marfan

1. Hội chứng Marfan là bệnh gì?

Hội chứng marfan là một rối loạn về tổ chức liên kết mang tính di truyền gây tổn thương ở tim mạch máu phổi Mắt xương và dây chằng Trong hội chứng Marfan, các van tim trở nên quá cỡ và hở, gây ra tiếng thổi khi nghe tim Một số trường hợp động mạch chủ bị giãn và tách thành gây rỉ máu vào lồng ngực hoặc ổ bụng...

Xương bàn chân người mắc hội chứng Marfan thường dài

Nguyên nhân gây ra hội chứng marfan là do rối loạn về gen gây ra, di truyền từ bố mẹ. 

Hiện không có xét nghiệm đặc hiệu để chẩn đoán bệnh. Tuy nhiên, người bị hội chứng marfan thường có hình dáng bên ngoài khá điển hình. Thăm khám toàn diện để phát hiện tất cả các biểu hiện có thể có của hội chứng. Lệch thuỷ tinh thể, ngay cả trong trường hợp rất nhẹ, là dấu hiệu có giá trị. Điện tâm đồ hoặc các test chẩn đoán khác cho phép phát hiện các thương tổn về tim mạch.

2. Một số triệu chứng ở người mắc hội chứng Marfan 

- Cao và mảnh mai.

- Không tương xứng với cánh tay dài, chân, ngón tay và ngón chân.

- Xương ức nhô ra bên ngoài hoặc lõm vào trong.

Người mắc hội chứng Marfan thường có xương ức nhô ra ngoài hoặc hõm vào trong

- vòm miệng trên cong và răng dày.

- Tiếng thổi tim.

- cận thị nặng.

- Cột sống cong.

- Bàn chân phẳng.

Chỉ có thể điều trị triệu chứng, tùy thuộc vào tổn thương cụ thể của bệnh. Với các rối loạn về tim mạch chẹn bêta và các thuốc khác có thể sử dụng để điều chỉnh huyết áp và nhịp tim Một vài trường hợp cần phẫu thuật để thay thế một phần động mạch chủ và van động mạch chủ bị tổn thương.

Biến chứng nguy hiểm nhất là tách thành động mạch chủ, có thể gây tử vong nếu không được phát hiện sớm và xử trí bằng phẫu thuật.