Những dấu hiệu bệnh xương thủy tinh thường gặp

Theo kết quả nghiên cứu của Hoa Kỳ tỷ lệ mắc xương thủy tinh vào khoảng 1/20.000 người tần suất bệnh không phụ thuộc vào chủng tộc cũng không phụ thuộc vào giới tính

Bệnh xương thủy tinh là dạng bệnh hiếm gặp

Ngày nay, với tiến bộ của y học hiện đại, siêu âm có thể chẩn đoán và phát hiện bệnh xương thủy tinh sớm ngay từ trong bụng mẹ, nhất là những thể nặng có gãy xương nhiều và sớm.

Bệnh xương thủy tinh do tổn thương các sợi collagen làm cho xương giòn và dễ gãy

Biểu hiện bệnh xương thủy tinh thường gặp

Bệnh được chia làm 4 tuýp với các mức độ khác nhau, mỗi mức độ lại có các biểu hiện khác nhau:

Bệnh xương thủy tinh tuýp 1: Đây là thể nhẹ nhất và hay gặp nhất.

+ Người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường.

+ Người bệnh có biểu hiện yếu cơ cột sống có thể bị cong.

Biểu hiện xương thủy tinh tuýp 1

+ Củng mạc mắt có thể có màu xanh hoặc màu tím.

+ Hiện tượng gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì…

Bệnh xương thủy tinh tuýp 2: Là thể nặng nhất và có tỷ lệ tử vong cao.

+ Người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương.

+ Bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn).

Bệnh xương thủy tinh tuýp 3: Là thể bệnh xương thủy tinh tương đối nặng.

Biểu hiện xương thủy tinh tuýp 3

+ Trẻ con thường sinh ra đã có xương bị gãy.

+ Củng mạc Mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh.

+ Chức năng hô hấp suy giảm.

+ Giảm thính lực và bất thường về răng…

Bệnh xương thủy tinh tuýp 4: Đây là loại trung gian giữa tuýp 1 và 3.

Dấu hiệu xương thủy tinh

+ Các biến dạng xương ở mức nhẹ đến trung bình.

+ Xét nghiệm sẽ cho thấy mật độ xương thường thấp hơn bình thường.

siêu âm thai có thể phát hiện các bất thường về chiều dài chi của thai nhi (vào tuần thứ 15) và các xương gãy. Tuy nhiên đối với những thể nhẹ thì siêu âm thai rất khó phát hiện ra bệnh.