Những điều nên biết về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Các loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Dưới đây là một số loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hay gặp và quan trọng:

- Rối loạn dự trữ thể tiêu bào: Thể tiêu bào là khoảng trống bên trong tế bào chúng phân hủy các chất thải của quá trình chuyển hóa. Thiếu hụt các men khác nhau bên trong thể tiêu bào có thể dẫn đến tích tụ các chất độc hại, gây rối loạn chuyển hóa bao gồm:

Hội chứng Hurler: Cấu trúc xương bất thường và chậm phát triển tâm thần

Bệnh Niemann-Pick: Trẻ tiến triển gan to, khó ăn, và tổn thương thần kinh.

Bệnh Tay-Sachs: Tuy nhược tiến triển ở trẻ vài tháng tuổi, tiến triển tổn thương thần kinh nghiêm trọng; trẻ thường chỉ sống được 4-5 tuổi.

Bệnh Gaucher: Đau xương gan to số lượng tiểu cầu thấp, thường nhẹ, bệnh gặp ở trẻ em hoặc người lớn.

Bệnh Fabry: Đau chân tay khi còn nhỏ, mắc bệnh thận tim và đột quỵ ở tuổi trưởng thành, bệnh chỉ gặp ở nam giới.

Hàng trăm loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã được phát hiện

Bệnh Krabbe: Tổn thương thần kinh tiến triển, chậm phát triển tâm thần ở trẻ nhỏ, đôi khi bệnh xảy ra ở người lớn.

- Galactose máu: Khả năng phá vỡ đường galactose suy giảm dẫn tới vàng da nôn, và gan to sau khi trẻ sơ sinh bú mẹ hoặc bú sữa công thức

- Bệnh nước tiểu mùi cây thích: Thiếu hụt men BCKD gây tích tụ các axít amin trong cơ thể. Hậu quả là tổn thương thần kinh, và nước tiểu có mùi giống như sirô.

- Phenylalanine niệu (PKU): Thiếu hụt men PAH dẫn tới nồng độ phenylalanine trong máu cao. Hậu quả là chậm phát triển tâm thần nếu bệnh không được phát hiện.

- Bệnh dự trữ glycogen: Rối loạn dự trữ đường khiến nồng độ đường máu thấp đau cơ và suy nhược.

- Rối loạn ti thể: Các rối loạn bên trong ti thể dẫn đến tổn thương cơ.

- Mất điều hòa Friedreich: Rối loạn liên quan đến protein frataxin gây tổn thương thần kinh và thường có vấn đề về tim Ở tuổi thanh niên thường không thể đi lại được.

- Rối loạn Peroxisomal: Tương tự như các thể tiêu bào, peroxisome là những khoảng trống nhỏ chứa đầy men bên trong tế bào. Chức năng men bên trong peroxisome kém có thể dẫn đến tích tụ của các sản phẩm độc hại của quá trình chuyển hóa. Rối loạn Peroxisomal bao gồm:

Hội chứng Zellweger: đặc điểm khuôn mặt bất thường, gan to, và tổn thương thần kinh ở trẻ nhỏ.

Adrenoleukodystrophy (loạn dưỡng nội tiết-hạch): các triệu chứng tổn thương thần kinh có thể phát triển ở trẻ em hoặc thanh niên tùy thuộc vào thể bệnh.

Rối loạn chuyển hóa kim loại: nồng độ các vết kim loại trong máu được kiểm soát bởi các protein đặc biệt rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể gây suy giảm chức năng protein và tích tụ độc tố của kim loại trong cơ thể:

Bệnh Wilson: mức đồng độc hại tích tụ trong gan, não và các cơ quan khác.

Nhiễm sắc tố máu: ruột hấp thụ quá nhiều sắt, tích tụ trong gan tụy các khớp và tim gây tổn thương.

- Rối loạn axít hữu cơ: toan chuyển hóa máu methylmalonic và toan chuyển hóa máu propionic.

- Rối loạn chu trình urea: thiếu hụt transcarbamylase ornithine và citrulline máu.

Điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Có rất ít cách điều trị các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Công nghệ hiện nay không thể chỉnh sửa được các khiếm khuyết di truyền cần thiết gây bệnh. Thay vào đó, việc điều trị cố gắng để giải quyết vấn đề chuyển hóa.

Một vài nguyên tắc chung trong điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:

- Giảm bớt hoặc không ăn/uống bất kỳ thực phẩm hoặc thuốc nào không thể chuyển hóa được hoàn toàn.

- Thay thế men hoặc hóa chất khác không có hoặc không hoạt động, để khôi phục chuyển hóa càng gần bình thường càng tốt.

- Loại bỏ các sản phẩm độc hại của quá trình chuyển hóa tích tụ do rối loạn chuyển hóa.

Điều trị có thể gồm các phương pháp sau:

- chế độ ăn đặc biệt loại bỏ một số chất dinh dưỡng

- Dùng liệu pháp thay thế men, hoặc chế phẩm bổ sung khác hỗ trợ quá trình chuyển hóa.

- Khử các sản phẩm chuyển hóa nguy hiểm trong máu bằng hóa chất