Hội chứng Peutz–Jeghers là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị bệnh

Hội chứng Peutz-Jeghers là gì?

Hội chứng Peutz-Jeghers (thường được viết tắt là PJS) là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể điển hình đặc trưng bởi sự phát triển của các polyp khối u thừa lành tính trong đường tiêu hóa các tế bào mỡ trên môi và niêm mạc miệng.

Hội chứng này là một trong các hội chứng đa khớp ruột di truyền và hội chứng đa u túi khác Những khối u này xuất hiện nhiều nhất trong ruột non nhưng cũng có ở dạ dày và ruột già.

Hội chứng Peutz-Jeghers là rối loạn nhiễm sắc thể ở ruột

Triệu chứng thường gặp

Hội chứng Peutz-Jeghers là một bệnh có đặc điểm là có nhiều polyp lành tính được gọi là khối u thừa trên niêm mạc hệ thống đường tiêu hóa Những khối u này xuất hiện nhiều nhất trong ruột non nhưng cũng có ở dạ dày và ruột già Những khối u đó có thể gây ra chảy máu trực tràng thiếu máu và rách ruột hoặc tắc ruột

Người bệnh có thể bị đổi màu da sang màu tối hơn, đặc biệt là quanh Mắt lỗ mũi niêm mạc miệng vùng quanh hậu môn và bên trong khoang miệng Sự tăng sắc tố da có thể giảm dần ở tuổi vị thành niên hoặc thanh thiếu niên.

Những phụ nữ bị bệnh có nguy cơ cao mắc khối u buồng trứng lành tính (SCTAT) và có các triệu chứng bao gồm chu kỳ kinh nguyệt bất thường, nặng hơn bình thường hoặc dậy thì sớm Nam giới mắc bệnh có thể phát triển khối u trong tinh hoàn cơ thể tiết ra estrogen và có thể làm cho vú lớn hơn bình thường. Những người mắc hội chứng Peutz-Jeghers có nguy cơ bị ung thư ruột và các bệnh ung thư khác.

Nguyên nhân gây hội chứng Peutz-Jeghers

Hội chứng Peutz-Jeghers là tình trạng rối loạn các nhiễm sắc thể điển hình gen trội. Rối loạn di truyền thường xuất hiện khi có một bản sao của một gen bất thường. Gen bất thường có thể được thừa kế từ cha mẹ hoặc có thể là hệ quả của một đột biến mới.

Để tránh nguy cơ mắc hội chứng này, bạn và gia đình có thể làm các xét nghiệm cần thiết

Điều trị hội chứng Peutz - Jeghers

Nếu bị hội chứng Peutz-Jeghers, bạn nên có một bác sĩ chuyên khoa theo dõi về bệnh này. Bạn nên tìm đến các bác sĩ để được tư vấn và tiếp tục theo dõi. Bạn và gia đình nên tìm hiểu về bệnh này và cần bác sĩ vạch ra một sơ đồ để tiếp tục giám sát bệnh, cung cấp tư vấn di truyền, nếu thích hợp, cung cấp xét nghiệm di truyền cho cả gia đình.