Em bé bị hơn 30 cơn co giật mỗi ngày và được bác sĩ chẩn đoán mắc phải hội chứng cực hiếm gặp

2 ngày sau khi sinh ra tại Indonesia, cô bé Kimberly đã phải đối mặt với cơn co giật đầu tiên kéo dài 30 phút, khiến bố mẹ bé vô cùng lo lắng. Cơn co giật của cô bé đã được kiểm soát bằng thuốc tuy nhiên nó không được giải quyết triệt để.

Không có chuyên gia nào ở Indonesia có thể xứ lý tình huống này nên cô bé đã được chuyển đến bệnh viện Phụ nữ và Trẻ em KK ở Singapore để tìm cách điều trị. Các bác sĩ đã sử dụng đến MRI (chụp cộng hưởng từ) để kiểm tra nguyên nhân.

Cuối cùng các bác sĩ đã chẩn đoán Kimberly đã mắc phải hội chứng Hemimegalenncephaly - một hội chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp gây bất thường một phần hay toàn thể bán cầu não. Hội chứng này gây ra hiện tượng co giật nghiêm trọng, thường xuyên. Nếu không sớm kiểm soát được tình trạng này, chúng sẽ gây ra tình trạng khuyết tật trí tuệ và tổn thương não bộ, khiến não bộ dừng phát triển.

Các bác sĩ đã chẩn đoán Kimberly đã mắc phải hội chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp Hemimegalenncephaly.

Mắc phải hội chứng hiếm gặp này đã khiến cho cô bé Kimberly không kiểm soát được phía bên kia cơ thể và chỉ còn lại chức năng ở bán cầu não trái để quản lý tất cả các hoạt động của cơ thể. Tuy nhiên, việc cô bé còn quá nhỏ và đây là một hiện tượng thực sự hiếm gặp nên các bác sĩ cũng hoàn toàn không biết chắc chắn kết quả của cuộc phẫu thuật sẽ thế nào.

Mặc dù vậy, bố mẹ của Kimberly vẫn kiên quyết rằng bằng mọi giá sẽ tận dụng những cơ hội để có thể cứu sống cô bé, vì cô bé là đứa trẻ mà họ đã chờ đợi trong suốt 10 năm.

Đến nay, chi phí điều trị của cô bé Kimberly là hơn 70.000 đô la Singapore, chưa bao gồm chi phí phẫu thuật và dự tính có thể lên đến 150.000 đô la Singapore do có thể sẽ phải thực hiện nhiều ca phẫu thuật.

Động kinh (co giật) là gì?

Động kinh xảy ra khi các tế bào trong não hoạt động bất thường, tạm thời phá vỡ các tín hiệu điện bình thường của não. Theo Adam Hartman, trợ lý giáo sư Thần kinh học và Nhi khoa tại Trung tâm Trẻ em Johns Hopkins (Singapore), thuật ngữ đơn giản thì động kinh là sự ngắn đi của các mạch não.

Theo Viện Khoa học thần kinh quốc gia Singapore, nguyên nhân sự xuất hiện của các cơn co giật có thể là do: các chấn thương não nhiễm trùng trong não, khối u não các va chạm hay tính nhạy cảm di truyền.

Trong khi việc nhận biết một người trưởng thành bị co giật là một việc đơn giản, thì việc nhận ra trẻ sơ sinh bị co giật lại khó khăn hơn. Với những bậc cha mẹ chưa bao giờ biết đến hiện tượng này, nhiều người có thể bỏ qua một số biểu hiện sớm của bệnh ở trẻ.

Các bác sĩ cũng hoàn toàn không biết chắc chắn kết quả của cuộc phẫu thuật sẽ thế nào.

Một số biểu hiện để phát hiện ra các cơn co giật ở trẻ sơ sinh:

- Co giật kèm sốt cao: Chân tay của em bé co cứng hoặc giật giật. Những cơn động kinh này thường được kích hoạt bởi những cơn sốt rất cao.

- Co giật tiêu điểm: Các dấu hiệu bao gồm đổ mồ hôi nôn mửa cơ thể chuyển sang màu nhợt nhạt, co thắt hoặc cứng khớp ở một số nhóm cơ, ví dụ như ngón tay, cánh tay hoặc chân. Em bé cũng có thể có những dấu hiệu bị nôn, môi run lập cập, la hét, khóc và mất ý thức.

- Co giật không tự chủ: Biểu hiện của cơn co giật là ta có thể nhận thấy em bé đang nhìn chằm chằm vào một không gian hoặc mơ mộng. Em bé cũng có thể chớp mắt nhanh hoặc có vẻ như đang nhai gì đó. Các cơn động kinh thường kéo dài dưới 30 giây và tái diễn nhiều lần trong ngày.

- Suy nhược: Em bé có biểu hiện đột nhiên đi khập khiễng và không phản ứng do sự căng cứng đột ngột của cơ bắp. Ví dụ, em bé bất ngờ không thể giữ đầu ngóc dậy khi đang bò.

- Co giật cứng: Các bộ phận của cơ thể em bé (cánh tay, chân) hoặc toàn bộ cơ thể của cô đột nhiên cứng lại.

- Co giật Myoclonic: Co giật cụm xảy ra vài ngày liên tiếp liên quan đến các cử động giật ở cổ, vai hoặc cánh tay trên của em bé.

Những việc cha mẹ nên chú ý khi thấy trẻ có dấu hiệu co giật sau khi sinh:

- Thời gian co giật kéo dài bao lâu?

- Cơn co giật bắt đầu từ đâu? Co giật có phải chỉ xuất hiện ở 1 vài điểm (trên cánh tay, chân, mắt) hay trải khắp toàn bộ cơ thể?

- Cơn co giật như thế nào? (Có nhìn chằm chằm, giật, hay cứng người không?).

- Điều cuối cùng mà con bạn đang làm trước khi có biểu hiện co giật là gì? (Ví dụ: thức dậy hoặc ăn uống).

Bên cạnh đó, các bậc cha mẹ nên quay lại video lúc con bạn lên cơn co giật, đó sẽ là một trong những cơ sở giúp cho bác sĩ có thể đánh giá và chẩn đoán chính xác hơn.

Một số biện pháp phòng ngừa an toàn khi em bé đang trải qua một cơn co giật:

- Lăn em bé sang một bên để tránh bị nghẹt thở.

- Đừng cố gắng ngăn chặn cơn động kinh, không đặt bất cứ thứ gì vào miệng trẻ.

- Nếu em bé của bạn bị co cứng trong hơn năm phút, cơ thể chuyển sang xanh xao hoặc khó thở hãy tìm kiếm ngay sự giúp đỡ.

- Nếu em bé không có dấu hiệu khỏe lại trong 30 phút sau khi bị động kinh, hãy tìm đến sự giúp đỡ của các nhân viên y tế.