Có cách nào nhận biết bị dư đồng trong gan không?

Trong bệnh Wilson, chất đồng được tích tụ ở gan, não, mắt và một số cơ quan khác. Dần dần thì sự tích tụ nhiều chất đồng sẽ gây tổn thương các cơ quan và nguy hiểm cho cơ thể. Nếu bệnh Wilson được phát hiện sớm và điều trị hiệu quả thì người bệnh sẽ có cuộc sống gần như bình thường.

Hỏi: Người nhà tôi được xác định bị dư chất đồng trong gan gây suy gan, bệnh này là bệnh di truyền. Vậy có cách gì để biết những người quan hệ trong gia đình bị mắc chứng bệnh này?

(Nguyễn Hữu Minh - Bạc Liêu)

Trả lời: Wilson là một bệnh lý về gen gây ra sự tích tụ quá mức chất đồng (Cu) trong cơ thể. Bình thường, đồng là một chất vi lượng cần thiết cho hoạt động của cơ thể, tuy nhiên nếu chất đồng quá nhiều sẽ gây ngộ độc.

Wilson là một bệnh lý về gen

Trong bệnh Wilson, chất đồng được tích tụ ở gan, não, mắt và một số cơ quan khác. Dần dần thì sự tích tụ nhiều chất đồng sẽ gây tổn thương các cơ quan và nguy hiểm cho cơ thể. Nếu bệnh Wilson được phát hiện sớm và điều trị hiệu quả thì người bệnh sẽ có cuộc sống gần như bình thường.

Những người bị bệnh Wilson sẽ thừa hưởng hai gen bất thường có tên là ATP7B (một từ cha và một từ mẹ). Có những người chỉ mang một gen bất thường ATP7B thì không có triệu chứng bệnh, phần đông những người bị Wilson không biết gì về tiền sử bệnh của gia đình Theo các chuyên gia thì tỉ lệ mắc bệnh Wilson trong cộng đồng là 1 trên 40.000 người, cả nam và nữ đều có tỉ lệ mắc bệnh như nhau. Các triệu chứng thường xảy ra trong khoảng tuổi từ 5 - 35 nhưng gần đây người ta ghi nhận là từ 2 - 72 tuổi. Bình thường, chất đồng trong thức ăn được lọc ở gan và đào thải qua đường mật, sau đó sẽ thải vào đường tiêu hóa

Ở những người mắc bệnh Wilson, gan không có đủ khả năng thải đồng ra khỏi cơ thể như bình thường do sự đột biến gen ATP7B. Khi chất đồng dự trữ ở gan quá nhiều sẽ phóng thích vào trong máu đi khắp cơ thể và chúng sẽ đến não, thận và mắt, tích tụ lại ở đó. Những người có tiền sử gia đình bệnh Wilson sẽ được xét nghiệm gen tầm soát và được chẩn đoán sớm.

Bất cứ người nào có bệnh gan hoặc triệu chứng thần kinh cùng bằng chứng của bệnh gan (như xét nghiệm chức năng gan bất thường, triệu chứng của bệnh gan) thì nên tầm soát xem có phải bệnh Wilson không. Có thể chẩn đoán được bệnh Wilson trước khi có triệu chứng, nếu điều trị sớm thì giảm được mức độ nặng.