Chủ động xét nghiệm gen Thalassemia để phòng bệnh?

Theo tâm lý chung bệnh tan máu bẩm sinh dường như không liên quan và ở một nơi nào đó rất xa đối với đại đa số người dân Việt Nam. Nhưng thực tế nước ta lại nằm trong khu vực bệnh Thalassemia chiếm tỷ lệ cao trên thế giới (bao gồm khu vực Nam Âu, Bắc Phi, Nam Á, Đông Nam Á...).

Việt Nam nằm trong vùng trũng trên bản đồ Thalassemia thế giới

Theo thống kê của Liên đoàn Thalassemia Thế giới, toàn cầu có khoảng 1,5% dân số mang gen, mỗi năm có khoảng 60.000 trẻ mới sinh ra mắc bệnh. Nhưng Việt Nam lại có tới khoảng 10 triệu người mang gen (gần 10% dân số) và mỗi năm ước tính có thêm 2.000 trẻ mới sinh ra mắc bệnh.

Với trên 20.000 bệnh nhân Thalassemia chúng ta cần tới khoảng trên 2.000 tỷ đồng mỗi năm để điều trị cho những bệnh nhân này.

Căn bệnh Thalassemia là gánh nặng cả về vật chất và tinh thần cho những gia đình có con mắc bệnh. Chị L và anh Th là những người hoàn toàn khỏe mạnh và có trình độ hiểu biết, nhưng anh chị không thể ngờ mới 6 tháng tuổi con anh chị đã được chẩn đoán mang bệnh Thalassemia. Sau này tìm hiểu kỹ hơn, anh chị mới biết có những xét nghiệm hết sức đơn giản để phòng tránh bệnh Thalassemia.

Các bước xét nghiệm người mang gen Thalassemia

Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con theo cơ chế di truyền lặn, đứa trẻ sinh ra mắc bệnh chỉ khi cả bố và mẹ là người mang gen bệnh.

Như vậy, người mang gen Thalassemia hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh nếu kết hôn với người không mang gen. Quy trình xét nghiệm gen Thalassemia có thể thực hiện theo từng bước: Bước đầu tiên là thực hiện tổng phân tích tế bào máu với chi phí xét nghiệm không đáng kể; Căn cứ vào kết quả xét nghiệm bác sỹ sẽ chỉ định bước xét nghiệm thứ hai là định lượng thành phần huyết sắc tố, sau đó có thể cân nhắc làm xét nghiệm sinh học phân tử để xác định đột biến gen

Trong trường hợp hai người cùng mang gen kết hôn thì với các biện pháp chẩn đoán trước sinh (như chẩn đoán di truyền trước khi chuyển phôi hoặc chẩn đoán trên tế bào ối) vẫn sẽ có những đứa trẻ không mang bệnh Thalassemia ra đời.

Liên đoàn Thalassemia thế giới đã khẳng định: Thalassemia là bệnh có thể phòng được. Theo GS. TS. Nguyễn Anh Trí, một trong những biện pháp quan trọng để 'phòng bệnh', giảm dần và tiến tới chấm dứt việc sinh ra trẻ bị bệnh là: 'Chúng ta cần có chính sách dài hơi để quản lý, chăm sóc những bệnh nhân này, đúng hơn là chúng ta phải tiếp cận những người mang gen bệnh để làm sao hướng họ trong việc kết hôn sinh con để không có những gia đình đồng hợp tử, tức là mang cả hai mang gen bệnh, không xuất hiện những đứa con bị bệnh'.

Tuy nhiên, để có thể triển khai một chương trình tổng thể về Thalassemia trên quy mô toàn quốc bao gồm từ nghiên cứu dịch tễ, chẩn đoán, điều trị đến quản lý, đào tạo, tuyên truyền về bệnh... ở một đất nước có tỷ lệ bệnh cao như Việt Nam; Bên cạnh sự quan tâm của nhà nước cũng rất cần phải xã hội hóa việc phòng chống bệnh Thalassemia, cần sự tích cực, chủ động của bản thân mỗi cá nhân, gia đình trong cộng đồng.

Vì vậy, trong khi chương trình nghiên cứu dịch tễ Thalassemia chưa tiếp cận được hết 10 triệu người mang gen mỗi cá nhân hãy chủ động tìm đến các cơ sở y tế chuyên khoa để chẩn đoán khả năng mang gen và tự 'phòng bệnh' Thalassemia cho chính con cháu mình.