Tan máu bẩm sinh - căn bệnh di truyền giấu mặt không phải ai cũng biết

GS.TS. Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung Ương, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam đã từng ví bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS) hay còn gọi là Thalassemia như “quả bom nguyên tử đã nổ”, nhưng quả bom này không phát ra tiếng khiến chúng ta rất khó nhận biết, vì vậy mức độ nguy hiểm của nó càng cao. Tan máu bẩm sinh, căn bệnh di truyền “giấu mặt” đã và đang trở thành vấn đề của toàn xã hội!

Hơn 10 triệu người Việt Nam mang gen bệnh

Theo GS.TS. Nguyễn Anh Trí, TMBS là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến trên thế giới, biểu hiện nổi bật là thiếu máu mãn tính ở các mức độ khác nhau do hồng cầu dễ bị phá hủy. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh.

TMBS phân bố khắp toàn cầu, tỉ lệ cao ở  vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương trong đó có Việt Nam. Nước ta được xếp vào một trong những nước có tỉ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao; bệnh nhân đã xuất hiện ở nhiều tỉnh thành trên cả nước, đặc biệt là ở các tỉnh miền núi, khu vực có dân tộc ít người sinh sống, Tại Việt Nam, tỉ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỉ lệ này rất cao: khoảng 22% đối với dân tộc Mường, Tày, Thái và trên 40% ở dân tộc Êđê, Stiêng... Ước tính, hiện cả nước có 20.000 bệnh nhân TMBS đang cần được điều trị và  khoảng 10 triệu người Việt Nam đang bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.

Nhận diện kẻ giấu mặt

Nhận diện bệnh, GS.TS. Nguyễn Anh Trí cho biết, bệnh TMBS biểu hiện ở ba mức độ nặng, trung bình và nhẹ. Mức độ nặng, bệnh biểu hiện bằng sự thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi. Trẻ mắc bệnh TMBS ở thể nặng sẽ có những dấu hiệu như: trẻ xanh xao; vàng da vàng mắt; chậm phát triển thể chất. Trẻ có thể bị sốt tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường. Tuy nhiên, sau đó, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: biến dạng xương, hộp sọ to, trán dồ, hai gò má cao, mũi tẹt răng cửa hàm trên vẩu loãng xương là trẻ rất dễ bị gãy xương da sạm xỉn lách to gan to sỏi mật dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt chậm phát triển thể lực Ngoài 20 tuổi, nếu không được điều trị đầy đủ và kịp thời bệnh nhân có thể có thêm các biến chứng: suy tim rối loạn nhịp tim đái tháo đường xơ gan

Ở mức độ trung bình, biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, từ khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như: lách to gan to sỏi mật sạm da Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường suy tim xơ gan Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

Riêng mức độ nhẹ, người bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng thường dễ bị chẩn đoán nhầm so với các bệnh thiếu máu khác. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như: phụ nữ khi mang thai kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố thấp.

Điều trị triệu chứng suốt đời

“Hiện tại, bệnh TMBS chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời”, GS.TS. Nguyễn Anh Trí cho biết. Người bệnh phải điều trị thiếu máu bằng truyền máu.Trong trường hợp ứ sắt, người bệnh phải thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh thì buộc có chỉ định cắt lách.

Đối với những bệnh nhân đáp ứng đủ điều kiện thì ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy) là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Tại Việt Nam, một số bệnh viện lớn đầu ngành có thể thực hiện điều trị bằng phương pháp này như: Viện Huyết học - Truyền máu TW, Viện Nhi TW, BV. Truyền máu - Huyết học TP.HCM. Tuy nhiên, hạn chế của phương pháp này là ít bệnh nhân có đủ điều kiện để có thể ghép tế bào gốc

Theo lời khuyên của các bác sĩ, việc tư vấn trước hôn nhân là rất quan trọng. Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh TMBS trước khi kết hôn. Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai hoặc nếu đã có thai thì cần được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh TMBS.

Lời khuyên của thầy thuốc

Cách chăm sóc và điều trị tại nhà cho bệnh nhân tan máu bẩm sinh:

- Chế độ ăn giàu dinh dưỡng cân bằng các thành phần glucid protid lipid vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh.

- Tránh nhiễm trùng: biết giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm

- Tập thể dục thường xuyên, các bài thể dục phù hợp theo lứa tuổi và tình trạng bệnh.

- Tiêm phòng các vắcxin phòng bệnh như: cảm cúm Rubella viêm màng não viêm phổi viêm gan b (đặc biệt cần thiết với những bệnh nhân bị cắt lách).

- Có thể uống axít folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chỉ định của bác sĩ. Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ sung canxi kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết khi nào nên uống thuốc gì và thời gian trong bao lâu.

- Tránh quá tải sắt: không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như thịt bò rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi hàng ngày sau ăn để làm giảm hấp thu sắt.

- Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời.