Tìm thấy gen gây giảm thị lực bẩm sinh nguy hiểm ở trẻ

Bệnh giảm thị lực bẩm sinh (mù bẩm sinh) là bệnh mà trong đó đứa trẻ bị suy giảm thị lực ngay từ khi mới sinh ra. Càng lớn đứa trẻ càng giảm thị lực do võng mạc bị hủy hoại dần dần theo kiểu tiến triển. Đi tìm nguyên nhân lý giải thật khó và giờ đây người ta đã dần hé lộ nguyên nhân khi tìm ra gen gốc tích gây ra bệnh này.

Đó là gen NMNAT1 do các nhà khoa học thuộc Bệnh viện nhi Philadenphia (Mỹ) tìm ra, có liên quan mật thiết với bệnh mù bẩm sinh kể trên. Để kiểm định điều này, người ta đã tiến hành điều tra trên 284 người khác. Kết quả thu được là có 13 người bị bệnh mù bẩm sinh có sự đột biến tại gen này.

Một nhóm các nhà nghiên cứu khoa học Trung Quốc vừa phát hiện ra một gene có thể gây bệnh mù bẩm sinh.

Theo họ, mù bẩm sinh là bệnh được gây ra bởi các nhiễm sắc thể lặn thông qua việc làm thoái hóa võng mạc và chỉ có khoảng 70% các nguyên nhân gây bệnh được tìm thấy, trong khi 30% các nguyên nhân còn lại vẫn chưa được phát hiện.

Bệnh giảm thị lực bẩm sinh (mù bẩm sinh) là bệnh mà trong đó đứa trẻ bị suy giảm thị lực ngay từ khi mới sinh ra.

Sau khi nghiên cứu, giáo sư Qi Minh thuộc ĐH Chiết Giang kết luận, một gene có tên là “NMNAT1″ là nguyên nhân chính gây ra bệnh này. “NMNAT1” có thể giúp che chở các tế bào tiếp nhận ánh sáng trong võng mạc và có vai trò quan trọng đối với các tế bào thần kinh, mô tim thận và gan trong cơ thể.

Tuy nhiên, các đột biến của “NMNAT1” có thể gây ra mù bẩm sinh Leber (LCA), đồng thời các đột biến của nó cũng có thể gây hại cho hệ thần kinh của bệnh nhân và một số cơ quan khác. Việc xác định được gene này đã giúp nhà khoa học tìm ra cách để điều trị, chuẩn đoán bệnh hoặc cấy gene tốt để thúc đẩy quá trình phát triển lành mạnh của các cơ quan.

Như vậy, có thể thấy gen NMNAT1 có liên quan mật thiết tới bệnh mù bẩm sinh ở trẻ em Tìm ra gen gây bệnh có thể sẽ có những phương án điều trị đặc hiệu cho các em nhằm bảo vệ thị lực. Toàn bộ công trình nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí khoa học Nature Genetics.