Bệnh lý loạn sản xơ và những dấu hiệu nhận biết bệnh

Loạn sản xơ (fibrous dysplasia) là bất thường của hệ xương chưa rõ nguyên nhân, một số thể có thể liên quan đến bất thường về gen. Đặc trưng của bệnh là mô tủy xương được thay thế bởi mô xơ, dẫn đến trên hình ảnh Xquang có các hình kính mờ (ground glass).

Phụ thuộc vào các thể, nhìn chung biểu hiện tổn thương xương là sưng đau tại chỗ, biến dạng xương, có thể có gãy xương bệnh lý.

Thể tổn thương ở 1 xương hay gặp ở xương sườn, xương đùi, xương chày hoặc xương sọ, sau đó là các xương cánh tay, xương đốt sống.

Thể tổn thương ở nhiều xương, đa số có biểu hiện ở các vị trí sọ mặt xương chậu cột sống và đai vai, trong đó hay gặp là xương đùi, xương chày, xương chậu, xương sườn và sọ mặt, sau đó mới tới các xương chi trên, cột sống thắt lưng, xương đòn và cột sống cổ. Các vị trí có thể gặp ở một bên hay đối xứng. 2/3 trường hợp có triệu chứng trước 10 tuổi. Tùy vị trí tổn thương ngoài triệu chứng sưng, đau còn kèm biến dạng, lệch vẹo cột sống.

Thể sọ mặt: tổn thương chỉ gặp ở vùng sọ mặt, mặc dù tổn thương sọ mặt có thể gặp ở thể nhiều xương. Thường tổn thương xương hay gặp ở vùng sọ mặt trước như xương bướm, xương hàm và xương sàn. Xương chẩm và xương thái dương ít bị ảnh hưởng hơn. Ngoài đau sưng tại chỗ có thể gây biến dạng vùng sọ mặt, hai mắt cách xa nhau hoặc chèn ép thần kinh gây nhìn kém, mù hoặc rối loạn về tiền đình ốc tai dẫn đến nghe kém ù tai hội chứng tiền đình, ảnh hưởng đến khứu giác...

Thể loạn sản xương hàm: tổn thương làm xương hàm to, nhô ra trước. Bệnh thường xảy ra ở trẻ em và ở các bé trai thường có triệu chứng nặng hơn bé gái.