Loạn sản xương là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị bệnh

Loạn sản xương là gì?

Loạn sản xơ xương (Fibrous dysplasia of bone) là bệnh mạn tính trong đó mô xương bình thường bị thay thế bởi các mô xơ. Đây là bệnh lý không di truyền.

Trong hầu hết các trường hợp loạn sản xơ xương chỉ ảnh hưởng đến một xương đơn – thường là xương sọ hoặc xương dài ở tay hoặc chân. Loại này thường xảy ra ở thanh thiếu niên. Những người có nhiều hơn 1 xương bị ảnh hưởng thường phát triển các triệu chứng trước 10 tuổi.

Loạn sản xương là bệnh mãn tính

Nguyên nhân gây loạn sản xương

Loạn sản xơ xương là kết quả của đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ở vị trí nhiễm sắc thể 20 của tạo cốt bào. Các tạo cốt bào ít biệt hoá này còn tăng sản xuất interleukinIL-6, làm tăng hoạt động của các tế bào huỷ xương, gây nên các tổn thương tiêu xương duới dạng các hốc xương trong mô xơ cũng như trong xương lành quanh đó.

Một hoặc nhiều vùng xương không trưởng thành bình thường và vẫn ở dạng bè xương non, khoáng hoá kém xắp xếp bất thường, rải rác trong mô sợi loạn sản. Khi xương phát triển, mô xơ mềm lan rộng, làm xương yếu đi, biến dạng và dễ gãy

Triệu chứng của loạn sản xương

- Đau xương

- Xương biến dạng

- gãy xương bệnh lý

- Khó khăn đi lại, còi xương

Trong một số ít trường hợp, loạn sản xơ xương có thể liên quan đến những bất thường trong tuyến nội tiết gây ra các vấn đề:

- Dậy thì sớm

- Các vấn đề về tuyến giáp như cường giáp, cường cận giáp, hội chứng Cushing, tổn thương tuyến yên

Bổ sung các loại chất dinh dưỡng như vitamin D phòng tránh loạn sản xương

Điều trị loạn sản xương

Nếu bạn có chứng loạn sản xơ xương nhẹ, được phát hiện một cách tình cờ và không có dấu hiệu hoặc triệu chứng, nguy cơ bị dị dạng hoặc gãy xương khá thấp. Trong trường hợp này, bác sĩ có thể yêu cầu theo dõi bằng cách chụp X-quang định kỳ.

Sử dụng thuốc: thuốc loãng xương có thể giúp tăng cường xương bị ảnh hưởng bởi loạn sản xơ xương, giúp giảm đau và giảm nguy cơ gãy xương.

Có thể dùng các thuốc nhóm bisphosphonat để giảm đau xương mạn tính, tăng mật độ xương cột sống và xương đùi, làm giảm nguy cơ gãy xương.

Bổ sung canxi và vitamin D khi điều trị biphosphonat để tránh cường cận giáp thứ phát.

Điều trị các rối loạn nội tiết như: Hội chứng cường giáp trạng, hội chứng Cushing đái tháo đường dậy thì sớm kèm theo bằng các thuốc thích hợp hay phẫu thuật nếu có chỉ định.

Phẫu thuật: Phẫu thuật tùy thuộc vào vị trí xương bị tổn thương, bao gồm nạo vét tổn thương, mổ kết hợp xương, ghép xương tự thân hay xương đồng loại, chỉnh hình và cố định bằng đóng đinh, nẹp vít.