Cần phát hiện sớm chứng Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là căn bệnh bệnh khó chẩn đoán, dễ nhầm lẫn vì cùng biểu hiện lâm sàng với nhiều bệnh khác như nhiễm trùng sơ sinh

Bệnh diễn biến rất nhanh, gần như không thể chẩn đoán rõ từ giai đoạn thai kỳ hoặc ngay sau khi trẻ chào đời.

Có loại rối loạn chuyển hóa thậm chí trẻ có thể bị tử vong sau sinh chỉ vài tiếng mà không rõ nguyên nhân. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, thực trạng RLCHBS ở Việt Nam đang ở mức đáng lo ngại, chiếm 20% nguyên nhân gây tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi.

Tuy nhiên, RLCHBS chưa thực sự được quan tâm đúng mức, bệnh thường được phát hiện muộn, dẫn tới tỷ lệ tử vong cao ở trẻ và tồn đọng thực trạng trên 90% số ca bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng.

Để các bậc làm cha mẹ, hay những người sắp làm cha mẹ hiểu về căn bệnh này chúng tôi thực hiện chương trình tư vấn trực tiếp: rối loạn chuyển hóa bẩm sinh – cần phát hiện sớm để giảm biến chứng.

Bác sĩ Vũ Chí Dũng - Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Cần sàng lọc sơ sinh càng sớm càng tốt

Đề cập đến căn bệnh hiếm này, PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi trung ương cho rằng, lo ngại nhất của bệnh là việc chẩn đoán trong giai đoạn thai kỳ gần như không thể. Trẻ sinh ra không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Điều này là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và hầu hết đều không thể được cứu sống. 

Hiện nay, Bệnh viện Nhi trung ương đã có thể xét nghiệm chẩn đoán 50 loại bệnh rối loạn chuyển hóa. Mỗi ngày, tại đây có thể thực hiện sàng lọc cho 500 trẻ. Các trẻ sàng lọc sơ sinh được lấy máu gót chân trong vòng 24-48 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm. Riêng 6 tháng năm 2017, đã có 23 trẻ mắc các nhóm bệnh cần điều trị cấp cứu được xác định chẩn đoán sớm. 

Bác sĩ Vũ Chí Dũng cho rằng, hầu hết các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điều trị đều khó khăn, sử dụng dinh dưỡng đặc biệt, thời gian điều trị lâu dài, thậm chí là cả đời. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp việc điều trị chỉ cần chú ý chế độ ăn uống bổ sung vitamin B1, B12… là sức khỏe trẻ sẽ ổn định và phát triển bình thường. Để điều trị bệnh hiệu quả, quan trọng nhất là phát hiện sớm.

Cùng với việc sàng lọc sơ sinh, bác sĩ Vũ Chí Dũng cũng lưu ý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là căn bệnh gặp ở trẻ có bố hoặc mẹ hoặc cả hai bố mẹ đều mắc chứng bệnh rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn truyền lại cho con. Do đó, cần tránh kết hôn cận huyết thống, khám sức khỏe tiền hôn nhân để phát hiện căn bệnh này ở dạng tiềm ẩn, loại trừ khả năng di truyền để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh.