Rối loạn chuyển hóa là bệnh gì? Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị bệnh

Bệnh rối loạn chuyển hóa là gì?

Bệnh rối loạn chuyển hóa là một nhóm các rối loạn máu di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi việc không có khả năng tạo ra phân tử heme đúng cách Phân tử heme tạo thành từ hai thành phần: Porphyrin và sắt Heme đóng vai trò quan trọng trong việc vận chuyển oxy và tạo ra các tế bào hồng cầu mang oxy Heme cũng được tìm thấy trong myoglobin - một loại protein trong tim và cơ xương.

Rối loạn chuyển hóa là rối loạn máu

Triệu chứng thường gặp

Tùy thuộc vào loại bệnh rối loạn chuyển hóa các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau. Tuy nhiên, hầu hết các bệnh nhân đều bị đau bụng nghiêm trọng và có nước tiểu màu nâu đỏ thường xuất hiện sau khi bị đau nguyên nhân là do sự tích tụ porphyrin.

Bệnh này cũng gây ra một số vần đề về gan hô hấp suy thận và làm tổn thương da… Một số dấu hiệu và triệu chứng thông thường liên quan đến bệnh gan bao gồm:

 - Đau chân

 - Bệnh thần kinh

 - Tăng huyết áp

 - Nhịp tim nhanh

 - Sự mất cân bằng điện giải.

 - Da nhạy cảm với ánh sáng;

 - Thiếu máu 

 - Thay đổi sắc tố da

 - Hành vi bất thường liên quan đến ánh nắng.

Biểu hiện của rối loạn chuyển hóa là đau bụng

Nguyên nhân gây ra bệnh rối loạn chuyển hóa 

Rối loạn chuyển hóa là một bệnh di truyền Vậy, có những nguyên nhân chính nào khác gây rối loạn chuyển hóa ở người?

 - Thuốc

 - Nhiễm trùng

 - Uống rượu

 - hormone nhất định, chẳng hạn như estrogen

 - Ánh sáng mặt trời.

Điều trị rối loạn chuyển hóa

Rối loạn chuyển hóa không thể điều trị tuyệt đối. Tuy nhiên, bạn có thể ngăn ngừa các triệu chứng của bệnh bằng cách tránh hoặc loại bỏ các yếu tố gây nên. Các yếu tố cần được loại bỏ bao gồm:

 - Chất kích thích

 - Căng thẳng

 - Uống rượu quá mức

 - Một số loại kháng sinh

 - Tránh ánh sáng mặt trời mạnh

 - Mặc áo dài, mũ và quần áo bảo hộ khác ở bên ngoài

 - yêu cầu bảo vệ trong khi phẫu thuật, trong một số ít trường hợp thương tổn do ánh sáng có thể xảy ra