ok:Bạn biết gì về hôn nhân cận huyết và hội chứng Patau do thừa một nhiễm sắc thể 13?

Tình trạng này làm trẻ mắc nhiều dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần. Người mắc hội chứng Patau có những đặc điểm chung như: Nhiều ngón, dị tật thần kinh, bộ mặt bất thường, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, dị tật thận… Hội chứng Patau gây các dị tật tim và thần kinh nặng nên trẻ rất khó có thể sống được sau vài tháng sau sinh, 80% chết trong năm đầu đời.

Hội chứng Patau có thể gây nguy hiểm đến thai nhi.

Y học đã chứng minh tác hại của những cặp hôn nhân cận huyết: Những cặp vợ chồng khỏe mạnh lại có thể sinh con dị dạng hoặc mang bệnh tật di truyền như: mù màu (không phần biệt được màu đỏ và màu xanh), bạch tạng, da vảy cá…
Giải thích hiện tượng này di truyền học cho biết, mọi đặc điểm trên cơ thể đều được quy định bởi gien, kể cả trường hợp bệnh lý. Cơ thể mỗi người có khoảng 500 – 600 nghìn gien, trong số đó không tránh khỏi có dăm bảy gien lặn bệnh lý, chưa có điều kiện bộc lộ gây tác hại.

Gien lặn bệnh lý tồn tại dai dẳng trong dòng họ từ thế hệ này qua thế hệ khác. Nếu cuộc hôn nhân được tiến hành với người khác dòng họ thì nguy cơ bệnh bộc phát thường không cao. Trái lại, hôn nhân cận huyết chính là điều kiện thuận lợi cho những gien lặn bệnh lý tương đồng gặp gỡ nhau, sinh những đứa con bệnh tật hoặc dị dạng di truyền.
Ở những quần thể dân cư nhỏ sống biệt lập (không có điều kiện kết hôn rộng ra với các quần thể dân cư khác) các bệnh tật di truyền bẩm sinh rất cao.

Tại Việt Nam, các điều tra cho thấy một số bệnh di truyền thường có tỷ lệ cao hơn ở các dân tộc ít người. Có thể do tập quán và điều kiện địa lý cách trở khiến các cuộc hôn nhân của họ bị bó hẹp trong một quẩn thể dân cư nào đó.
Một số dân tộc ít người và rất ít người đang đứng trước nguy cơ suy thoái giống nòi do ảnh hưởng của tập tục lạc hậu lâu đời, nhất là trong hôn nhân.

Lời khuyên của thầy thuốc

Khám và tư vấn sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh để can thiệp nhằm giảm số trẻ sinh ra có dị tật là một trong những giải pháp quan trọng.

Sàng lọc nhằm chủ động  phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh tật, các rối loạn chuyển hóa di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ giảm thiểu số người tàn tật thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Giảm chi phí cho gia đình và xã hội.Góp phần cải thiện chất lượng dân số.