BS Đỗ Hữu Thảnh: Cơ chế truyền bệnh của mẹ bầu mắc beta thalassemia

Di truyền lặn là người mang 1 gen bệnh di truyền thì không thể hiện bệnh, bệnh chỉ biểu hiện khi cùng mang 2 gen bệnh. Di truyền trội là chỉ cần mang 1 gen bệnh cũng có biểu hiện bệnh.

BS. Đỗ Hữu Thảnh - Chuyên khoa Nội - Đã từng công tác tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Nam, cho biết:

Bệnh có 2 thể chính:

+ Thể nhẹ: thiếu máu nhược sắc trên công thức máu thường không có biểu hiện lâm sàng, cơ thể phát triển bình thường.

+ Thể nặng: Biểu hiện thiếu máu nặng, phát bệnh từ nhỏ, luôn luôn phụ thuộc vào việc truyền máu và thải sắt suốt đời.

Vợ bạn 25 tuổi thấy chóng mặt mới đi khám và phát hiện ra bệnh, như vậy thuộc thể nhẹ. Bệnh không nặng lên khi tuổi già, và vẫn có thể sinh con bình thường nếu không phải truyền máu nhiều.

Có điều việc sinh con phải cân nhắc về yếu tố di truyền để không sinh ra những đứa con bị bệnh di truyền như mẹ.

+ Nếu chồng bình thường không mang gen bệnh thiếu máu Thalassemia thì không sinh ra con bị bệnh thiếu máu Thlassemia, tuy nhiên các con đều mang 1 gen di truyền bệnh nhưng không thể hiện bệnh (vì là bệnh di truyền lặn)

+ Nếu chồng không bị bệnh nhưng có mang 1 gen bệnh Thalassemia thì sẽ có 50% số con đẻ ra bị bệnh Thalassemia và 50% số con đẻ ra không bị bệnh nhưng mang 1 gen bệnh

Vì vậy nên đi khám kiểm tra xem có bị bệnh Thalassemia không? Hoặc có mang gen bệnh không? Nếu có mang gen bệnh thì sẽ có 50% số con đẻ ra bị bệnh. Như vậy cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh, bằng các xét nghiệm sinh thiết gai màng đệm vào tuần thứ 11 của thai kỳ và chọc nước ối vào tuần 16 thai kỳ. Và tốt nhất là không nên sinh con nếu cũng mang 1 gen lặn của bệnh Thalassemia.