Hội chứng Williams - Nguyên nhân gây bệnh do mất đoạn gen

Hội chứng Williams (WS) là chứng bệnh do nhiễm sắc thể (NST) bị bất thường: người bệnh có đủ số NST là 23 cặp, nhưng NST số 7 bị mất đi một đoạn nên tế bào thiếu một số gen, trong đó thiếu gen tạo ra chất elastin là protein có tính co giãn và tăng sức mạnh. Thành mạch máu của bệnh nhân thiếu chất elastin nên không có tính đàn hồi dẫn đến bị trục trặc về tim mạch, chậm phát triển trí tuệ.

Đặc điểm nhận dạng người bệnh WS 

Tương tự bệnh Down, những người bị bệnh WS thường có gương mặt từa tựa nhau (nhưng khác gương mặt của người bệnh Down) với các đặc điểm: mũi hơi hếch, miệng rộng, môi dưới đầy đặn hơi trễ xuống, cằm nhỏ, má bầu răng không đều và thưa, càng lớn những đặc điểm nhận dạng này càng rõ. Tất cả bệnh nhân WS đều có phần động mạch chủ bên trên van bị hẹp lại, hoặc động mạch phổi cũng bị hẹp toàn bộ hay chỉ hẹp ít, đòi hỏi phải phẫu thuật giải phóng những chỗ hẹp. Do mạch bị hẹp từ từ sinh ra chứng tăng huyết áp

Trẻ WS thường sinh ra bị nhẹ cân, sau khi chào đời, do cơ mềm cùng những lý do khác trẻ không bú mạnh, do đó chậm lớn, thân hình nhỏ hơn bạn đồng tuổi. Khi trẻ lớn dần thì những trục trặc về bú, ăn có khuynh hướng tự biến mất. Do có lượng canxi cao trong máu nên trẻ dễ bực bội khó ngủ

Đa số trường hợp triệu chứng mất dần đi trong quá trình lớn lên của trẻ. Chỉ một số ít bệnh nhân  phải thay đổi chế độ dinh dưỡng phải điều trị hoặc phải theo dõi suốt đời để phòng ngừa rối loạn này. Trẻ bị bệnh WS khá nhạy cảm với âm thanh, nhưng sự nhạy cảm này giảm dần khi trẻ lớn.Đa số trẻ bị WS tỏ ra rất bực bội khi bất ngờ có tiếng động lớn như súng nổ, tiếng đổ vỡ, tiếng sấm...Về mặt trí tuệ hầu hết trẻ bị WS chậm phát triển chỉ số IQ thường thấp dưới 70 so với 100 là trung bình. Nhưng trẻ lại nói giỏi, có khiếu về ngôn ngữ và thích làm bạn với người lớn hơn là với bạn cùng lứa. Lúc nhỏ, trẻ chậm biết đi, biết nói, biết ngồi, sức chú ý ngắn. Khi trưởng thành, bệnh nhân WS có ký ức mạnh, nói chuyện giỏi, kỹ năng giao tiếp khéo léo nhưng kỹ năng cử động tinh tế và việc dùng mắt ước lượng cao thấp, nặng nhẹ, xa gần... tỏ ra rất kém.

Điều đặc biệt là người WS rất thân thiện, nhã nhặn, có kỹ năng giao tiếp rất khéo léo, nói năng trôi chảy. Trẻ WS không hề biết lạ mà tự nhiên chào hỏi, trò chuyện thân mật với người chưa quen, do đó thường có nhiều bạn. Trẻ luôn luôn tươi cười làm như không hề biết phiền muộn và đặc biệt rất có khiếu về âm nhạc như thuộc nằm lòng nhiều bài hát của ca sĩ ưa chuộng, chơi đàn, nhảy múa, trong khi lại không biết làm toán cộng thật dễ.

Tuy trẻ WS ưa thích âm nhạc nhưng không đồng nghĩa với trẻ có tài về nhạc. Chúng có sức chú ý ngắn nhưng nếu đó là hoạt động âm nhạc thì trẻ chú ý được lâu hơn. Trẻ còn có biểu hiện si mê xe lửa, xe hơi... và biểu lộ quá đáng tình cảm như sợ sệt, hào hứng, vui buồn Không phải trẻ mắc bệnh WS nào cũng có đầy đủ các dấu hiệu nói trên và các triệu chứng về tim mà mỗi bệnh nhân có những dấu hiệu riêng.

Cần phát hiện bệnh sớm và kiên trì chữa trị

Nhiều bệnh nhân WS thường không biết là mình có bệnh. Cho đến khi định bệnh lúc đã lớn thì các triệu chứng đã trở nên trầm trọng và khiến người bệnh gặp nhiều khó khăn trong đời sống. Vì vậy, nếu cha mẹ nhìn ra một số đặc tính của bệnh WS xuất hiện ở con mình thì nên đưa đi khám để thử nghiệm về gen bằng cách thử máu.

Kỹ thuật này là thử nghiệm DNA để tìm xem gen tạo chất elastin nằm trên NST số 7 có bị mất không. Đây là thử nghiệm có giá trị định bệnh cho trên 98% trường hợp trẻ bị WS. Sau khi có định bệnh rõ ràng, cha mẹ cần cho con theo chương trình điều trị sớm.

Trẻ bị WS có thể trục trặc về việc giữ thăng bằng và cơ yếu nên cần điều trị về thể chất để nâng cao thể lực Điều trị phục hồi chức năng là rất quan trọng để giúp trẻ phát triển cử động tinh tế, hay chữa lại yếu kém về khả năng ước lượng trong không gian. Cơ mềm còn khiến trẻ học nói khó, do đó trẻ cũng cần học chỉnh ngôn.

Ngoài ra còn có âm nhạc trị liệu, phương pháp này không dựa vào khả năng về nhạc của trẻ và cũng không nhằm dạy em chơi một nhạc cụ. Trị liệu chỉ dựa vào tính thích âm nhạc của trẻ WS để giúp các em cải thiện những chức năng khác của cơ thể. Lớn lên một số bệnh nhân WS có thể vào đại học và khi có trợ giúp thì họ có thể đi làm, sống độc lập trong cộng đồng. Bởi đây là bệnh về gen di truyền nên cho đến nay vẫn chưa có phương pháp hay thuốc nào chữa khỏi bệnh hoàn toàn.