Nguyên nhân và biểu hiện của căn bệnh teo cơ tủy là gì?

Con cháu hơn 6 tháng tuổi. Khi sinh ra cháu phát triển bình thường (cân nặng lúc sinh là 4,7kg), sau 3 tháng cháu vẫn phát triển bình thường (cân nặng 3 tháng đầu là 7,5kg). Nhưng từ tháng thứ 3 trở đi cháu không tăng cân kèm theo biểu hiện yếu tứ chi.

Tôi cho cháu đi khám thì biết cháu bị bệnh teo cơ tủy (SMA - Spinal Muscular Atrophy). Hiện cháu đang nằm viện phải thở bằng máy, có phải bệnh của con cháu vẫn chưa có thuốc chữa? Trong quá trình điều trị cháu có thể bổ sung thuốc bổ máu hay chất dinh dưỡng được không? Cháu cần sự hồi âm sớm từ bác sĩ.

Nguyễn Ngọc Cảnh (Thanh Hóa)

Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là bệnh lý teo cơ do tổn thương tế bào vận động số II tại tủy sống. Bệnh có tính di truyền lặn, tổn thương theo cơ chế chết tế bào đã định trước (programmed cell death apoptosis).

Có 3 thể: nếu mắc bệnh trước 6 tháng tuổi (SMAI) thì bệnh cảnh chủ yếu về suy hô hấp kém vận động, khóc yếu, mềm cơ sau đó nuốt kém viêm phổi dẫn đến tử vong. Những trẻ này thường không có hy vọng sống quá 2 năm, thường tử vong khoảng 12 tháng tuổi.  

Nếu mắc bệnh sau 6 tháng tuổi (SMAII), bệnh cảnh tương tự như SMAI nhưng trẻ đã phát triển bình thường một thời gian sau đó suy giảm vận động dần. Bệnh có thể kéo dài đến 2 - 3 tuổi, không ảnh hưởng đến trí tuệ

Nếu bệnh phát sau 18 tháng tuổi (SMAIII). Bệnh nhân có thể sống đến trưởng thành. Trường hợp con bạn theo thư mô tả thì cháu đang phải thở máy và yếu đi nhiều, như vậy có sự suy yếu cơ hô hấp là một vấn đề hết sức trầm trọng.

Đây thường là nguyên nhân gây tử vong ở thể bệnh SMA I và II. Khi các cơ hô hấp bị yếu, không khí không thể được hít vào và đẩy ra khỏi phổi, nên gây ra những tác hại đối với sức khỏe   Về điều trị, hiện nay kể cả thế giới cũng chưa có phương pháp điều trị nào đặc hiệu.

Vấn đề ăn uống đối với trẻ bị bệnh SMA cần bổ dưỡng nhưng vẫn không có bằng chứng cho thấy bất kỳ một loại dinh dưỡng đặc biệt nào là cần thiết. Một số trẻ có thể cảm thấy khỏe hơn nếu được cho ăn thành nhiều bữa và mỗi bữa ít một.

Tuy nhiên có thể dùng thêm một số thuốc bổ (loại không cần kê đơn) kể cả thuốc creatinin hay coenzyme Q10... để đáp ứng về nhu cầu dinh dưỡng

Chú ý: Vì bệnh mang tính di truyền do vậy bạn cần tham vấn về di truyền và chẩn đoán tiền sản khoa khi có thai lần sau.