ThS Đinh Văn Tài: Loạn dưỡng cơ có tính chất di truyền không?

Câu hỏi: Em chào bác sĩ, em hiện đang là sinh viên năm thứ 3 trường đại học Hàng Hải. Em phát hiện ra mình mắc từ năm cấp 2, đi lại rất bình thường kể cả bây giờ, nhưng lên xuống cầu thang rất khổ, em cảm thấy tự ti và mặc cảm so với bạn bè. Em đọc 1 số tài liệu của một số trang web nên cũng biết không có phương pháp nào có thể chữa được cả, nên em muốn hỏi bác sĩ có thể tư vấn giúp em là bệnh này nó có ảnh hưởng nặng nề sau này không ạ? Như là di truyền, hay là đến độ tuổi nào đó sẽ mất khả năng di chuyển? Em còn rất trẻ, còn nhiều ước mơ và hoài bão. Em mong bác sĩ có thể giúp em trả lời thật chân thành, để em có định hướng sau này. Em cảm ơn bác sĩ rất nhiều ạ.

Trả lời: ThS. Đinh Văn Tài - Chuyên khoa Nội - Bộ Y tế, cho biết:

Nói tới loạn dưỡng cơ là một nhóm các bệnh cơ có tính chất gia đình di truyền, đặc trưng bởi yếu cơ tiến triển và teo cơ. Nhóm này bao gồm: loạn dưỡng cơ Duchenne, Becker, Emery - Dreifuss, loạn dưỡng cơ vùng gốc chi (limb - girdle: đai vai, đai hông), loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay (fascioscapulohumeral), loạn dưỡng tăng trương lực cơ (myotonic). Việc phân loại này dựa vào vị trí cơ tổn thương, tuổi khởi phát, tốc độ tiến triển gen bị tổn thương. Chẩn đoán bệnh dựa vào các triệu chứng bệnh, tuổi khởi phát, giới, vị trí cơ tổn thương, xét nghiệm men cơ, điện cơ, sinh thiết cơ và các xét nghiệm về gen,…

Loạn dưỡng cơ là một nhóm các bệnh cơ có tính chất gia đình, di truyền, đặc trưng bởi yếu cơ tiến triển và teo cơ.

Trường hợp của em có biểu hiện bất thường ở các cơ từ năm cấp 2 và đã đi khám có chẩn đoán loạn dưỡng cơ Becker. Nhìn chung, hiện vẫn chưa có điều trị đặc hiệu cho bệnh loạn dưỡng cơ. Các biện pháp áp dụng hiện tại bao gồm: liệu pháp gen, liệu pháp tế bào và các thuốc điều trị. Trong đó liệu pháp gen và liệu pháp tế bào chưa được áp dụng rộng rãi trên lâm sàng. Ngoài ra, còn có các biện pháp hỗ trợ khác bao gồm vật lý trị liệu hướng dẫn tập phục hồi chức năng các dụng cụ trợ giúp (đai trợ giúp, xe lăn), phẫu thuật chỉnh hình,… nhằm tránh tư thế vận động bất lợi gây ảnh hưởng xấu cho cơ, tránh vận cơ quá mức, trợ giúp, bảo tồn chức năng cơ, ngăn chặn co cơ cứng khớp, làm chậm tiến triển của bệnh. Các thuốc điều trị có thể gồm: corticoid azathioprin, chẹn kênh calci, thuốc tạo cơ, coenzyme Q10, Leucine, ...

Tiến triển bệnh phụ thuộc vào nhiều yếu tố: cơ địa bệnh nhân, phác đồ điều trị, khả năng đáp ứng thuốc chế độ tập luyện và sinh hoạt,… Do vậy, em nên tuân thủ theo đúng chỉ định, hướng dẫn của bác sỹ chuyên khoa và khám lại theo hẹn. Bên cạnh đó, điều quan trọng là yếu tố tinh thần sự lạc quan và yêu đời sẽ giúp em vượt qua mọi khó khăn và bệnh tật.