Phát hiện thủ phạm gây loạn dưỡng cơ nhất định phải chú ý

Loạn dưỡng cơ là một loại bệnh di truyền, có thể gặp ngay từ khi trẻ được sinh ra hoặc thời niên thiếu với đặc trưng yếu cơ tiến triển và teo cơ. Đến nay, đã có nhiều biện pháp được đề cập trong điều trị căn bệnh này nhưng vẫn chưa đạt được kết quả khả quan. Một nghiên cứu mới của các nhà khoa học Nhật Bản về việc giải mã các phân tử đường được coi là chìa khóa để chống lại căn bệnh nan y này.

Chưa có phương thức điều trị đặc hiệu đối với loạn dưỡng cơ

Có 3 dạng loạn dưỡng cơ thường gặp là loạn dưỡng cơ Duchenne (do bất thường về gene dytrophin, thường gặp ở bé trai trong độ tuổi từ 3-5), loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay (xuất hiện ở tuổi thanh thiếu niên, tiến triển chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật) và loạn dưỡng cơ bắp thịt (khác nhau ở độ tuổi mắc bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ co thắt cơ kéo dài ở các ngón tay và các cơ mặt). 3 dạng loạn dưỡng cơ này khác nhau về mặt di truyền, độ tuổi mắc phải, tỷ lệ tiến triển và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu. Cho đến nay, vẫn chưa có một phương thức điều trị cụ thể cho bất kỳ dạng loạn dưỡng cơ nào. Tuy nhiên, các bác sĩ vẫn áp dụng một số biện pháp có hoặc không sử dụng thuốc để ngăn chặn sự phát triển của bệnh giảm đau hoặc hỗ trợ vận động.

Cơ bắp tay bình thường và ở người bị bệnh loạn dưỡng cơ (gây teo cơ).

Các biện pháp điều trị không dùng thuốc bao gồm vật lý trị liệu, hướng dẫn tập phục hồi chức năng, sử dụng các dụng cụ trợ giúp (đeo đai trợ giúp, xe lăn), phẫu thuật chỉnh hình... nhằm bảo tồn chức năng cơ, ngăn chặn co cơ cứng khớp, làm chậm tiến triển của bệnh.

Thuốc được dùng để điều trị có thể là corticoid đơn độc hay phối hợp với azathioprin, chẹn kênh calci, thuốc tạo cơ… nhằm làm chậm và đảo ngược tiến trình phát triển của bệnh. Bên cạnh đó, liệu pháp tế bào (như ghép nguyên bào cơ vào khối cơ bị loạn dưỡng hoặc ghép tế bào gốc), liệu pháp gene (cung cấp các gene mã hóa dystrophin tới sợi cơ hoặc cải tạo các gen mã hóa dystrophin bất thường thành bình thường) đã được nghiên cứu cho thấy có những thành công nhưng cũng có những hạn chế nhất định cần cân nhắc khi áp dụng.

Tìm ra “chìa khóa” để chống lại căn bệnh này

Từ lâu, các nhà khoa học đã biết đường có một vai trò quan trọng trong việc phát triển mô phôi nhưng những bất thường trong sự kết hợp đường với protein có thể gây ung thư di căn, lây nhiễm virut cũng như loạn dưỡng cơ. Điều này đã thúc đẩy một nhóm các nhà nghiên cứu Nhật Bản nghiên cứu thêm về vai trò của các phân tử đường với bệnh loạn dưỡng cơ. Qua nghiên cứu, họ đã tìm thấy ribitol 5 - phosphate, một phân tử đường hiếm gặp trên bề mặt tế bào cơ có liên quan đến cơ chế gây loạn dưỡng cơ. Đây là một bệnh di truyền không thể chữa được đánh dấu bởi sự suy yếu tuần tiến của cơ. Tình trạng xảy ra do đột biến ở các gene chịu trách nhiệm về cấu trúc và chức năng của cơ bắp.

Các nghiên cứu trước đây đã cho thấy 3 gene chính liên quan đến loạn dưỡng cơ là fukutin, fukutin-related proteins (FKRP) và isoprenoid synthase domain-containing (ISPD). Khi 3 gene này không hoạt động một cách chính xác, bất thường sẽ xảy ra với các phân tử đường gắn vào các protein dystroglycan trên bề mặt của tế bào cơ. Tuy nhiên, cho đến nay, thành phần chính xác của các phân tử đường và vai trò của các gene này là không rõ. Bằng cách tính toán khối lượng của mỗi thành phần trong phân tử đường, nhóm nghiên cứu của giáo sư Toda (Nhật Bản) đã xác định được một đơn vị đường bất thường gọi là ribitol 5 - phosphate. Nhóm nghiên cứu cũng khám phá ra rằng 3 gene gây bệnh loạn dưỡng cơ trên đều tạo ra đơn vị đường này. Họ đã nghiên cứu ngược lại bằng cách loại bỏ 3 gene gây loạn dưỡng cơ ở người bệnh thì ribitol 5 - phosphate cũng vắng mặt. Điều này chứng minh sự tổng hợp bất thường của ribitol 5 - phosphate là một nguyên nhân của tình trạng yếu cơ tiến triển và teo cơ. Từ nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã đưa ra biện pháp giải quyết là bổ sung CDP - ribitol, một trong những thành phần của ribitol 5 - phosphate vào tế bào cơ nhằm giải quyết sự bất thường này.

Mặc dù phân tử đường đóng một vai trò quan trọng trong nhiều quá trình sinh học nhưng thành phần của nó rất khó xác định nên các nghiên cứu về chúng còn hạn chế. Do vậy, thành công trong việc giải mã phân tử đường ribitol 5 - phosphate của các nhà khoa học Nhật Bản không chỉ mang ý nghĩa nghiên cứu mà còn được coi như một bước tiến xa trong điều trị bệnh loạn dưỡng cơ - một căn bệnh nan y chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu.