ok:Nguy hiểm khó lường từ hội chứng xốp xơ tai di truyền

Tiến triển bệnh xốp xơ tai

Bệnh xốp xơ tai có đặc điểm tiến triển là quá trình tiêu hủy xương: mô xương bị xốp rồi dần dần sự lắng đọng bù đắp chất xương đã mất đi làm cho xương trở nên xơ cứng. Quá trình này trải qua hai giai đoạn xốp xương và xơ cứng: giai đoạn xốp xương là giai đoạn sớm, đặc trưng bởi sự tiêu xương. Trong quá trình xương bị tiêu hủy, chất tạo xương cơ bản được đưa đến để bù đắp, thay thế phần xương bị tiêu hủy và hình thành các mảng xương xốp. Giai đoạn xơ cứng là giai đoạn muộn. Hậu quả là mô xương đậm đặc được lấp kín vào các chỗ xương bị tiêu hủy trước đây, xương trở nên xơ cứng. Tổn thương xốp xương xảy ra ở cả hai tai, nhưng có khi chỉ có một tai nghe kém. Bệnh xảy ra từ từ nhưng có xu hướng ngày càng nặng. Không chỉ ở tai, bệnh biểu hiện nhiều ở vùng xương thái dương, nhất là nơi khớp xương bàn đạp - tiền đình, gây tình trạng cố định khớp này, làm cho bệnh nhân bị chứng ù tai và điếc dẫn truyền một hay hai bên, tiến dần dần đến điếc đặc cả hai tai.

Xốp xương tai là bệnh di truyền thể trội.  

Biểu hiện bệnh thường không điển hình

Xốp xơ tai là một bệnh di truyền thể trội, tuy thế hệ con của bệnh nhân không  mắc bệnh này nhưng bệnh có thể xuất hiện ở các thế hệ sau. Một nghiên cứu cho thấy, có gần 50% trường hợp bệnh nhân có người thân trong gia đình cũng bị bệnh xốp xơ tai qua nhiều thế hệ. Bệnh thường gặp ở phụ nữ từ 20 - 45 tuổi chiếm khoảng 60% các trường hợp, tiến triển rất chậm, lúc đầu chỉ với triệu chứng chủ yếu là nghe kém và ù tai nhưng do triệu chứng không nhiều nên bệnh nhân thường bỏ qua. Cho tới vài năm sau khi nhận thấy nghe không rõ một bên tai và dần dần chứng nghe kém xuất hiện cả hai tai, khó tiếp xúc với người xung quanh thì bệnh nhân mới chú ý nhưng lúc này chứng điếc đã quá nặng. Triệu chứng ù tai không liên tục nhưng tái phát một bên, ù tai thường kèm theo giọng trầm, ít khi theo giọng bổng, dần dần ù tai liên tục rồi chuyển qua tai kia khiến bệnh nhân rất khó chịu và mất tập trung tư tưởng vì tiếng kêu lúc nào cũng ở trong tai không dứt. Đối với phụ nữ sức nghe có thể giảm rõ rệt trong chu kỳ kinh nguyệt trong thời gian mang thai cho con bú, thời kỳ mãn kinh hoặc lúc làm việc quá sức. Nếu không nghĩ đến bệnh xốp xơ tai thì phổ biến là tình trạng bệnh nhân đi khám bệnh nhiều bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng, nội thần kinh, tâm thần... nhưng không hề có triệu chứng bệnh về tai như đau chảy mủ viêm tai...Vì vậy, khi bệnh không được chẩn đoán và điều trị đúng, bệnh nhân sẽ bị điếc dần và sau 10 - 15 năm sẽ bị điếc đặc. Khi đó bệnh nhân trở nên chán nản bất mãn, xa lánh bạn bè, người thân vì cho rằng không ai hiểu nỗi khổ của họ. Kết hợp với các dấu hiệu trên, bác sĩ còn làm thêm các xét nghiệm như nội soi đo thính lực bằng âm thoa, đo thính lực nơi ngưỡng nghe, đo nhĩ lượng đồ, tìm phản xạ cơ bàn đạp... để chẩn đoán đúng bệnh.

Điều trị thế nào?

Mục đích điều trị bệnh xốp xơ tai là ổn định tâm lý và cải thiện sức nghe cho bệnh nhân. Việc điều trị, phải căn cứ vào tình trạng của từng bệnh nhân mà có cách giải quyết phù hợp. Nhưng hiện nay việc điều trị bằng nội khoa thường chỉ có kết quả rất hạn chế, kể cả việc phối hợp các phương pháp y học cổ truyền như thuốc Nam, thuốc Bắc, châm cứu...

Vì vậy, phương pháp phẫu thuật là cách lựa chọn tốt nhất và cũng thường đạt kết quả cao nhất, khoảng 85 - 95%. Với kỹ thuật thay thế xương bàn đạp bằng một trụ giả là cách điều trị duy nhất được chỉ định trong các trường hợp xốp xơ tai với chứng dẫn truyền trên 30 decibel, mổ bên nặng nhất. Nhiều trường hợp sau mổ lại, sức nghe cải thiện tăng dần. Tuy nhiên trên thực tế, có những trường hợp sau khi mổ một thời gian, sức nghe lại tiếp tục giảm, có thể do quá trình xốp xơ tái phát. Khi đó bệnh nhân cần khám lại, bác sĩ chuyên khoa sẽ căn cứ vào tình trạng bệnh cụ thể để quyết định có thể mổ lại nữa không. Do đó, khi có các triệu chứng nghe kém tăng, bệnh nhân cần đi khám để được phẫu thuật kịp thời. Người nhà và bệnh nhân cần chú ý không nên để đến khi điếc nặng rồi mới mổ vì lúc đó có mổ kết quả cũng bị hạn chế, thậm chí không mổ được nữa. Nhiều bệnh nhân khi có triệu chứng ù tai, nghe kém đi, nhưng khi vào chỗ đông người hoặc nơi có tiếng ồn vẫn có cảm giác nghe rõ nên lại nghĩ rằng sức nghe vẫn còn tốt, vì vậy đến khi bệnh nặng mới đi khám nên việc chữa trị rất khó khăn và kết quả kém.