ThS Nguyễn Kiên Cường: Điều trị Thalassemia bằng phương pháp truyền máu

Huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và hai chuỗi globin β với tỉ lệ 1/1. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu khiến hồng cầu dễ vỡ (gọi là tan máu). Quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh, gây ra tình trạng thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Thalassemia là bệnh di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu.

ThS. Nguyễn Kiên Cường - Y học Dự phòng - Viện Y học dự phòng Quân đội, cho biết:

Truyền máu là một biện pháp điều trị triệu chứng đối với bệnh Thalassemia (bệnh thiếu máu huyết tán không do nguyên nhân miễn dịch hay còn gọi là tan máu bẩm sinh do di truyền), việc chuẩn đoán cháu nhỏ bị bệnh Thallassemia dựa trên:

1. Chẩn đoán có tình trạng tan máu : biểu hiện thiếu máu vàng da tăng Bilirubin huyết, trong đó tăng chủ yếu là Bilirubin gián tiếp.

2. Chẩn đoán có bất thường về huyết sắc tố (Hemoglobine) của Hồng cầu: dựa trên xét nghiệm điện di miễn dịch. Từ bất thường huyết sắc tố ở chuối anpha hay chuỗi beeta mà chẩn đoán thể bệnh có: bệnh α Thalassemia hay β Thalassemia

3. Không có phản ứng thể hiện tan máu do nguyên nhân miễn dịch, xét nghiệm Cooms hồng cầu âm tính.

Việc đưa ra chẩn đoán bé bị bện Thallssemia chắc chắn đã dựa trên những bằng chứng của bệnh Thalassemia. Việc con gái bạn được truyền máu là một biện pháp điều trị triệu chứng với tình trạng thiếu máu chứ hoàn toàn không phải là biện pháp chẩn đoán. Bố mẹ có thể được xét nghiệm để biết nguyên nhân gene bệnh do bố hay mẹ và xác xuất bất thường ở những con sau sinh.