Tan máu bẩm sinh là gì? Biểu hiện, cách phòng và điều trị bệnh

Tan máu bẩm sinh là gì?

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Bệnh có 2 nhóm chính là: Alpha thalassemia và Beta thalassemia.

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ Tùy theo bố và mẹ là người mang gen dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau mà nguy cơ sinh con mắc Thalassemia sẽ có tần số khác nhau.

Người mắc bệnh này phải điều trị suốt đời và nếu không được điều trị thường xuyên đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng giảm sức học tập lao động,... Hiện tại bệnh có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời.

Tuy nhiên, bệnh có thể phòng được và nếu điều trị theo đúng phác đồ giúp người bệnh có thể sinh hoạt bình thường, sinh con và thành đạt trong cuộc sống

Tan máu bẩm sinh là bệnh thiếu máu do tan máu

Biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh

mệt mỏi hoa Mắt chóng mặt

+ Da xanh xao, nhợt nhạt hơn bình thường, da và củng mạc mắt vàng

+ Trẻ chậm lớn, dậy thì muộn

khó thở khi gắng sức, nhịp tim nhanh.

- Biểu hiện trường hợp nặng:

+ Biến dạng xương mặt, xương giòn, dễ gãy

gan to lách to

nhiễm trùng nặng...

Điều trị tan máu bẩm sinh

- Truyền máu định kỳ

- Thải sắt liên tục.

Lưu ý:

- Khoảng cách giữa các lần điều trị dài hay ngắn tùy thuộc theo mức độ nặng nhẹ của bệnh.

- Ngoài ra, cần điều trị bổ trợ và điều trị biến chứng để nâng cao tuổi thọ và tránh biến chứng của bệnh.

5. Chăm sóc bệnh nhân Thalassemia

- chế độ ăn giàu dinh dưỡng: Cân bằng các thành phần glucid protid lipid vitamin và khoáng chất.

- Tiêm phòng các vacxin phòng bệnh: cảm cúm rubella viêm não viêm gan B…

- Tránh quá tải sắt: Không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có hàm lượng sắt cao như thịt bò gan rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi sau ăn để giảm hấp thu sắt.

- Tránh bị nhiễm trùng: Vệ sinh cơ thể tốt để phòng chống nhiễm khuẩn

- Luyện tập thể dục thể thao: Luyện tập thường xuyên để nâng cao thể trạng.

Bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh cần chú ý chế độ dinh dưỡng

Phòng bệnh tan máu bẩm sinh

- Nâng cao nhận thức về bệnh để chủ động phòng bệnh.

- Tư vấn trước hôn nhân: Nam, nữ trước khi kết hôn nên khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia, không nên kết hôn khi hai người đều mang đột biến gen cùng nhóm.

- Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.

- Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chọc ối chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa.