Thiếu máu huyết tán - nguyên nhân và triệu chứng của bệnh

Bệnh thiếu máu huyết tán là bệnh thiếu máu do hồng cầu bị phá vỡ và đời sống hồng cầu bị rút ngắn dưới 120 ngày. Bệnh xảy ra do bất thường tại hồng cầu và do tác nhân bên ngoài hồng cầu.

Phân loại nguyên nhân thiếu máu huyết tán

Có nhiều nguyên nhân gây tan máu, phân loại nguyên nhân gây tan máu theo cơ chế gây vỡ hồng cầu là thích hợp nhất.

 

Tan máu do nguyên nhân tại hồng cầu

Thiếu máu tan máu do nguyên nhân tại hồng cầu hầu hết là bệnh tan máu di truyền. Đó có thể là do bệnh ở màng hồng cầu: Hồng cầu nhỏ hình cầu di truyền (bệnh Minkowski-Chauffard); hồng cầu hình bầu dục di truyền; hồng cầu hình răng cưa di truyền (Stomatocystosis).

Thiếu máu huyết tán khiến người bệnh bị vàng da, vàng mắt

Đó có thể là do bệnh thiếu máu huyết tán về hemoglobin: Bệnh thalassemia: alpha-thalassemia, beta-thalassemia; bệnh hemoglobin bất thường HbE, HbS, HbC, HbD... Hemoglobin không bền vững. Hoặc bệnh thiếu hụt enzym hồng cầu: Bất thường đường pento-phosphat: thiếu gluco-6 phosphat-dehydrogenase (G6PD); Thiếu enzym glycotic: thiếu pyruvat-kinase (PK), thiếu gluco phosphat-isomerase.

Tan máu do nguyên nhân ngoài hồng cầu

Thiếu máu tan máu do nguyên nhân ngoài hồng cầu hầu hết là bệnh tan máu mắc phải.

Đó có thể là bệnh thiếu máu huyết tán miễn dịch do đồng kháng thể gây tan máu sơ sinh do bất đồng nhóm máu mẹ-con hệ ABO, Rh; thiếu máu tan máu tự miễn (kháng thể IgG hay IgM); tan máu miễn dịch liên quan đến thuốc (Penicillin, Methyl dopa).

Đó cũng có thể là do nhiễm khuẩn hay nhiễm kí sinh trùng như sốt rét nhiễm khuẩn huyết Hoặc các nguyên nhân từ độc tố: vi khuẩn nọc rắn, bỏng cường lách hội chứng tan máu Urê máu cao.

Triệu chứng của bệnh

Thiếu máu tan máu có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Dấu hiệu lâm sàng của bệnh là triệu chứng thiếu máu nặng hay nhẹ tùy lứa tuổi và tùy sự xuất hiện nhanh hay chậm. Bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu kèm theo các biểu hiện của vỡ hồng cầu nhiều như vàng da đái ra hemoglobin....

Thiếu máu huyết tán cấp (thường do ngộ độc hoặc cơn tan máu kịch phát, truyền nhầm nhóm máu):

Xuất hiện tam chứng thiếu máu: thiếu máu xảy ra nhanh; vàng da rõ; lách không to hoặc to ít nước tiểu sẫm màu hoặc đỏ, nâu đen do đái hemoglobin Có thể đái ít hoặc vô niệu (do hậu quả tắc ống thận cấp gây suy thận cấp). Trong cơn tan máu, trẻ thường sốt, rét run đau đầu nôn đau bụng đau lưng

Thiếu máu tan máu mạn tính (thường gặp trong bệnh bẩm sinh như Thalassemia): bệnh nhân mệt mỏi yếu, thở nông, da xanh niêm mạc nhợt, dễ cáu gắt, da và củng mạc mắt vàng (hoàng đảm), nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển lách to gan to Tùy theo mức độ và thể loại bệnh mà có ít hay nhiều các

Thiếu máu mạn: Bệnh diễn tiến từ từ, từng đợt tăng dần; bệnh nhân vàng da nhẹ hoặc không rõ; lách to nhiều. Nước tiểu sẫm màu do có Urobilinogen và Hemosiderin.

Nếu bệnh diễn biến nhiều năm, đặc biệt trong bệnh Thalassemia sẽ làm biến dạng xương. Bênh nhân có biểu hiện đặc trưng đầu to, trán dô, bướu đỉnh, sống mũi tẹt. Chụp X-quang thấy xượng sọ dày, có hình "chân tóc các xương dài có hình loãng xương

Ngoài ra, bệnh nhân có thể biểu hiện chậm phát triển thể chất, chậm dậy thì. Có thể có biểu hiện nhiễm sắt: Sạm da gan to, suy tim

Một số dấu hiệu gợi ý tính chất di truyền của bệnh là nguồn gốc dân tộc, sắc tộc; tiền căn gia đình (Có người bị bệnh thiếu máu vàng da, lách to); tiền căn sơ sinh (vàng da do huyết tán, truyền máu...)

Những xét nghiệm chẩn đoán thiếu máu huyết tán được tiến hành trước hết là xét nghiệm chứng tỏ hồng cầu vỡ nhanh, có tăng giáng hoá hemoglobin. Sắt huyết thanh bình thường hoặc tăng trong tan máu mạn tính. Bilirubin tự do máu tăng trên 0,6 mg/dl. Nước tiểu nhiều Urobilinogen.

Người bệnh có biểu hiện sốt, rét run, mệt mỏi

Nếu tan máu trong mạch sẽ có hemoglobin và hemosiderin trong nước tiểu. Đời sống hồng cầu rút ngắn lại. Bằng kĩ thuật phóng xạ thấy thời gian bán huỷ hồng cầu ngắn chỉ 7 - 15 ngày.

Các xét nghiệm chứng thiếu máu huyết tán tỏ có tăng phản ứng tạo hồng cầu: Xét nghiệm máu ngoại biên (huyết đồ) cho thấy hồng cầu lưới tăng và có nhiều hồng cầu non (đa sắc và ưa acid) ra máu ngoại vi. Trong tuỷ (tuỷ đồ) giàu tế bào dòng hồng cầu tuỷ tăng, tỉ lệ hồng cầu lưới tuỷ cũng tăng.

Ngoài ra, còn các xét nghiệm đặc biệt khác giúp chẩn đoán bệnh như tìm kháng thể kháng hồng cầu (test Coombs); điện di Hb; xét nghiệm enzyme của hồng cầu; tìm ký sinh trùng sốt rét