Ung thư phổi: Đối tượng dễ có đột biến ALK là nhũng đối tượng nào và nguyên nhân tại sao?

Dung hợp gen EML4-ALK phổ biến nhất ở những người mắc một loại ung thư phổi không tế bào nhỏ được gọi là ung thư biểu mô tuyến phổi. Điều đó cho thấy trường hợp phát hiện ALK ở những người bị ung thư biểu mô tế bào vảy của phổi (một dạng khác của ung thư phổi không tế bào nhỏ) và ung thư phổi tế bào nhỏ là khá hiếm.

Ngoài ra cũng có một số trường hợp dễ có dung hợp gen ALK, bao gồm những bệnh nhân trẻ, những người không hút thuốc lá (hoặc hút rất ít) phụ nữ và những người Đông Á.

Một nghiên cứu gần đây phát hiện ra rằng những bệnh nhân dưới 40 tuổi dương tính với dung hợp gen EML4-ALK chiếm gần 50% (trái ngược với 3-5% số người thuộc mọi lứa tuổi bị ung thư phổi). 

Ai nên được xét nghiệm đột biến ALK?

Một số tổ chức đã làm việc cùng nhau để xây dựng hướng dẫn về việc ai nên được xét nghiệm đột biến ALK. Kết quả là tất cả các bệnh nhân bị ung thư biểu mô tuyến giai đoạn muộn nên được xét nghiệm cả hai đột biến ALK và EGFR, không phân biệt giới tính tiền sử hút thuốc các yếu tố nguy cơ khác hay chủng tộc.
Một hạn chế là một số khối u có các vùng là các loại ung thư phổi khác nhau. Ví dụ, mô trong một phần sinh thiết có thể giống ung thư biểu mô tuyến và mô trong một phần mẫu sinh thiết khác có thể giống như ung thư phổi tế bào nhỏ.

Một số trường hợp ngoại lệ bác sĩ có thể thực hiện các hướng dẫn này. Ví dụ, có thể tiến hành xét nghiệm ở những người không bao giờ hút thuốc mặc dù loại ung thư phổi mà họ mắc không phải là ung thư biểu mô tuyến. Những hướng dẫn này có thể sẽ thay đổi khi hiểu nhiều hơn về các đột biến này và phát hiện ra các đột biến khác, sau đó sẽ phát triển các liệu pháp điều trị.