Kiểm soát căn bệnh “ưa chảy máu” giúp người bệnh ổn định sức khỏe

Người bệnh có đặc điểm chảy máu lâu cầm tự nhiên hoặc sau chấn thương ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, đặc biệt hay chảy máu khớp. Nguyên nhân là do cơ thể thiếu hụt hoặc không có đủ các yếu tố làm đông máu, thường gặp là yếu tố VIII và IX.

Yếu tố đông máu là một loại protein có trong máu giúp kiểm soát sự chảy máu Điều đáng nói là gen sản xuất 2 yếu tố đông máu này chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X và có tính di truyền.

Nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh. Nếu người mẹ chỉ chứa 1 nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài (tuy vẫn có thể truyền cho con).

Chính vì lý do trên mà bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới. Còn nữ giới rất ít bị vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh là rất thấp. Trong một gia đình có thể có nhiều người mang bệnh, trong một dòng họ cũng vậy.

Khó có thể điều trị tận gốc

Bệnh máu khó đông hiện nay không chữa được tận gốc mà chỉ có thể bổ sung yếu tố đông máu suốt đời. Người bị bệnh Hemophilia là do thiếu hụt các yếu tố đông máu VIII và IX nên để điều trị cần bổ sung các yếu tố này một cách định kỳ. Tuy nhiên hiện nay, chi phí cho một ca điều trị là rất tốn kém và cần phải có nhiều người hiến máu nhân đạo để có nguyên liệu sản xuất các chế phẩm máu

Nếu không được điều trị đầy đủ, chảy máu tái phát nhiều lần gây đau đớn, cứng khớp, teo cơ... khó đi lại, trở thành người tàn tật, sống cô lập với cộng đồng và thậm chí dẫn tới tử vong sớm, phần lớn bệnh nhân chết trước 13 tuổi. Nhưng nếu được chăm sóc tập luyện điều trị tốt, kịp thời thì người mang bệnh Hemophilia sẽ được sống và hòa nhập cộng đồng như những người bình thường. Tuy nhiên ở Việt Nam, do thường được phát hiện muộn hoặc không có điều kiện chữa trị nên tuổi thọ trung bình của bệnh nhân máu khó đông chỉ khoảng 24 tuổi.