Nguyên nhân dẫn đến chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là các bệnh di truyền gây ra rối loạn chuyển hóa. Hầu hết bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do sự khiếm khuyết của gen dẫn đến thiếu hụt enzyme.

Có hàng trăm loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau. Các triệu chứng của bệnh, phương pháp điều trị và tiên lượng bệnh cũng rất khác nhau.

Chuyển hóa là gì?

Chuyển hóa bao gồm tất cả các phản ứng hóa học xảy ra trong cơ thể để chuyển đổi hoặc sử dụng năng lượng. Một vài ví dụ chính của quá trình chuyển hóa bao gồm:

• Phân hủy carbohydrate protein và chất béo trong thực phẩm để giải phóng năng lượng.

• Chuyển nitơ dư thừa thành chất thải bài tiết qua nước tiểu

• Phân hủy hoặc chuyển hóa chất thành chất khác và vận chuyển chúng trong tế bào

Chuyển hóa là một tập hợp dây chuyền hóa học có tổ chức nhưng hỗn loạn. Nguyên liệu thô, các sản phẩm nửa thành phẩm và chất thải liên tục được sử dụng, sản sinh, vận chuyển và thải ra ngoài.

Các 'công nhân' trên tập hợp dây chuyền này là các enzyme và các protein khác giúp cho phản ứng hóa học diễn ra.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể khiến trẻ không thể chuyển hóa một số chất

Nguyên nhân của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Trong hầu hết các trường hợp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh một loại enzyme nào đó không được cơ thể sản sinh hoặc được sản sinh ở dạng không hoạt động. Sự thiếu hụt enzyme này giống như sự thiếu vắng người công nhân trong tổ hợp dây chuyền.

Tùy thuộc vào chức năng của enzyme đó, sự vắng mặt của nó có nghĩa là các hóa chất độc hại có thể được hình thành, hoặc một sản phẩm thiết yếu nào đó cho cơ thể không được sản sinh.

Các mã hoặc bản thiết kế để sản sinh enzyme thường chứa trên một cặp gen Hầu hết những người bị rối loạn chuyển hoá bẩm sinh thừa hưởng hai bản sao khiếm khuyết của gen này - một từ cha và một từ mẹ. Cả cha và mẹ đều là những người mang gen xấu, có nghĩa là họ mang một bản sao khiếm khuyết và một bản sao bình thường.

Ở cha mẹ, bản sao gen bình thường bổ sung cho bản sao xấu. Nồng độ enzyme của họ thường đủ, vì vậy họ không có các triệu chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Tuy nhiên, đứa con thừa kế hai bản sao gen khiếm khuyết không thể sản sinh đủ enzyme và phát triển rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Hình thức di truyền gen này được gọi là di truyền lặn tự phục hồi .

Nguyên nhân ban đầu của hầu hết các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là đột biến gen xảy ra từ nhiều, nhiều thế hệ trước. Đột biến gen truyền qua các thế hệ khiến nó tồn tại.

Mỗi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là khá hiếm gặp trong dân cư nói chung. Xem xét một cách tổng thể rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tác động tới khoảng 1 trong 1.000-2.500 trẻ sơ sinh

Ở một số chủng tộc, chẳng hạn như người Do Thái ở Ashkenazi (người Do Thái ở Trung và Đông Âu), tỉ lệ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cao hơn so với chủng tộc khác.