Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: bé tử vong chỉ sau vài cữ bú sữa mẹ

Có nhiều gia đình có con mắc chứng bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh mà không biết Chỉ khi sau lần bú mẹ bỗng li bì hôn mê co giật tiêu chảy rồi tử vong Có những gia đình sinh đến 3 trẻ cũng có triệu chứng tương tự và tử vong nhưng không tìm ra nguyên nhân Chỉ đến khi sinh trẻ tiếp theo mới đưa bé đến sàng lọc, mới biết con mình mắc chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Theo thống kê, cứ 2000 trẻ chào đời thì có 1 trường hợp mắc phải chứng bệnh này. Tại Việt Nam, qua sàng lọc thì thấy có 3 dạng rối loạn chuyển hóa thường gặp đó là rối loạn chuyển hóa axit amin (đạm), rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ và rối loạn chuyển hóa chu trình ure. Tùy từng dạng bệnh, để cho trẻ tuân thủ theo chế độ ăn chuyên biệt. Trẻ rối loạn chất nào thì loại chất đó từ thực phẩm ăn vào hoặc dung nạp các thực phẩm thay thế.

Nhiều bé chỉ sau vài cữ bú sữa mẹ bị lên cơn co giật Không phải do bú sữa mẹ khiến trẻ chết mà là do các chất cơ thể không thể chuyển hóa được. Cho nên dù là sữa mẹ hay sữa gì, khi chất đó vào cơ thể bị thừa, khiến cơ thể trẻ không thể chuyển hóa được thì đều nguy hiểm.

Cách xây dựng chế độ ăn phù hợp nhất là bổ sung vitamin và khoáng chất, theo dõi sức khỏe định kỳ, cấy ghép tế bào gốc hay ghép tủy Nhìn chung phải tuân thủ những quy tắc rất nghiêm ngặt.