Hội chứng Pierre – Robin hiếm gặp ở trẻ nhỏ có biểu hiện như thế nào?

Thông tin từ BV Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, ngày 2/8/2017, Khoa sơ sinh của BV đã tiếp nhận bé Phạm Dương P. (1 ngày tuổi) thường trú tại huyện Đồng Hỷ, tỉnh Thái Nguyên. Bé sinh thường, đủ tháng, nặng 3.300g tại BV Sản Nhi tỉnh Quảng Ninh. Sau sinh trẻ thở rên khó thở tím tái… được chỉ định cấp cứu ban đầu, thở oxy, đặt sonde dạ dày và chuyển Khoa Sơ sinh theo dõi đặc biệt.

Qua thăm khám, và hội chẩn chuyên khoa bé được xác định mắc hội chứng Pierre Robin hiếm gặp với các biểu hiện teo hàm dưới, chẻ vòm hầu, nhưng không sứt môi Do bé có nguy cơ suy hô hấp cao do tắc đường hô hấp trên do tụt lưỡi, bé được chuyển Khoa Sơ sinh.

Từ lúc sinh ra đến nay bé chưa từng một lần được bú sữa mẹ Tại Khoa Sơ sinh bé được điều trị thở oxy, đặt ống thông dạ dày (hút dịch hoặc nuôi dưỡng) sơ sinh hút đờm hầu họng… Đồng thời các bác sĩ cũng hướng dẫn gia đình cách chăm sóc bé như: Cần đặt nằm sấp, đầu nghiêng để tránh tụt lưỡi gây nghẽn đường thở cho bé, dần dần tập cho bé ăn bằng đường miệng. Thời điểm này quan trọng nhất là dinh dưỡng để nâng cao thể trạng cho bé.

Can thiệp sớm nhất từ 6 tháng tuổi

Theo các bác sĩ, thời điểm tiến hành can thiệp sớm nhất là 6 tháng và trước 12-18 tháng, phụ thuộc hoàn toàn vào thể trạng của bé. Khi đó các bác sĩ tiến hành phẫu thuật kéo xương hàm và phẫu thuật đóng khe hở vòm họng cho bé. Nhiều trường hợp trẻ được can thiêp phẫu thuật sớm đã có thể nói, nghe, phát triển bình thường như các trẻ bình thường khác.

BS. Nguyễn Quốc Hùng, Giám đốc BV Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, đối với những trường hợp trẻ bị đa dị tật bẩm sinh hiếm gặp, BV sẽ tạo mọi điều kiện chăm sóc và điều trị tốt nhất cho bé, trong trường hợp cần hỗ trợ từ tuyến trên hoặc từ các chuyên gia đầu ngành, BV sẽ mời các chuyên gia về phẫu thuật và điều trị tại BV cho bé.

BS. Nguyễn Thu Hà, Trưởng khoa Sơ sinh cho biết: Pierre - Robin là 1 hội chứng hiếm gặp, nằm trong chuỗi các dị tật của trẻ sơ sinh bệnh xảy ra trong quá trình phát triển của bào thai do bất thường (đột biến gen), với 3 triệu chứng điển hình: cằm nhỏ, lưỡi tụt về sau và khe hở vòm miệng Hội chứng Pierre – Robin là một tình trạng hiếm gặp với tỷ lệ từ 1/2.000 – 1/30.000 trẻ sống, không do nguyên nhân di truyền từ bố, mẹ.

Các chuyên gia khuyến cáo, bệnh hoàn toàn có thể phát hiện qua chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên rất khó để có thể phát hiện hội chứng Pierre – Robin qua màn hình siêu âm thường, cần phải đánh giá đầy đủ hình thái, dị tật thai nhi trên màn hình siêu âm 4D mới phát hiện được bệnh lý.

Việc điều trị bệnh lý Pierre – Robin này hoàn toàn phụ thuộc vào vị trí và mức độ nặng của tổn thương. Khi bé ra đời, đánh giá toàn diện bởi các bác sỹ sơ sinh, phẫu thật nhi khoa, tạo hình, thẩm mỹ để có hướng giải quyết tốt nhất cho bệnh nhi.