Trẻ sơ sinh mắc hội chứng u máu hiếm gặp có điều trị được?

BS Trịnh Tuấn Anh, BV Nhi trung ương, cho biết cháu T. nhập viện ngày 23-1 (khi đó mới sáu ngày tuổi). Cháu bé là con thứ hai, đẻ thường, cân nặng lúc sinh 2.6kg, cháu đầu khỏe mạnh.

Theo gia đình kể lại, ngay sau đẻ cháu đã xuất hiện mảng bầm tím ở mặt trước đùi trái, ảng bầm tím này ngày càng lan rộng ra. Gia đình đã đưa cháu đến BV tỉnh Sơn La, tại đây trẻ được chẩn đoán là khối u máu ở chân. Trẻ được truyền máu nhưng khối bầm tím vẫn có xu hướng lan rộng.

Sáu ngày sau, cháu T. được chuyển xuống BV Nhi trung ương trong tình trạng tự thở tốt tim đều, tỉnh mệt, khối bầm tím sẫm ở đùi trái lan xuống cả cẳng chân trái xuất huyết ở những vị trí tiêm truyền thiếu máu mức độ vừa, xét nghiệm có tiểu cầu rất hạ.

Theo BS Anh, trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Kasabach-Merrit, với đặc trưng là tình trạng khối u máu phát triển nhanh và tăng tiêu thụ tiểu cầu dữ dội làm cho bệnh nhân dễ bị xuất huyết.

Trẻ nhanh chóng được điều trị đặc hiệu bằng thuốc và được truyền tiểu cầu, plasma tươi đông lạnh, khối hồng cầu. Sau 12 ngày điều trị thì khối bầm tím có xu hướng giảm đỡ tím hơn, giảm kích thước khối bầm tím nhưng tiểu cầu vẫn còn thấp.

BS Anh, cho biết sau một tháng điều trị tích cực theo phác đồ sức khỏe trẻ đã ổn định và được xuất viện. Tuy nhiên, trẻ phải được tái khám thường xuyên theo hẹn của BS.

BS Anh cho biết hội chứng Kasabach-Merrit được phát hiện đầu tiên vào năm 1940 bởi hai bác sĩ Kasabach và Merrit, là một hội chứng hiếm gặp, rất nặng và khó điều trị. Hàng năm, BV Nhi trung ương gặp khoảng 4-5 ca. Bệnh có thể gây xuất huyết ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể.

“Để điều trị căn bệnh này, đa số điều trị nội khoa suốt đời bằng truyền tiểu cầu liên tục và uống thuốc corticoid Phẫu thuật chỉ được cân nhắc khi điều trị nội khoa không đáp ứng do phẫu thuật rất khó để xác định được khối u gốc để bóc tách mà không phải cắt bỏ, ngay cả khi tìm được khối u gốc thì phẫu thuật khối u sẽ rất khó tiến hành ở những vị trí như ở cổ, bụng… và mất rất nhiều máu dẫn đến có thể tử vong ngay trên bàn mổ” – BS Anh thông tin thêm.