Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em như thế nào?

Theo Tổ chức Y tế Thế giới, tử vong do các bất thường bẩm sinh tại Việt Nam chiếm 22% số các nguyên nhân gây tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi. Trên thế giới, RLCHBS có tỷ lệ mắc trung bình là 1/2.000 trẻ sinh sống.

Ở Việt Nam, RLCHBS chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường được phát hiện muộn nên khả năng phục hồi lâu dài và rất tốn kém, trên 90% số ca bệnh chưa được phát hiện tại cộng đồng.

Bài viết này sẽ cung cấp những thông tin giúp các chuyên gia y tế tuyến cơ sở cũng như người dân phát hiện những biểu hiện nghi ngờ trẻ bị RLCHBS, đưa trẻ đi khám bệnh hoặc chuyển tuyến kịp thời nhằm giảm thiểu tỷ lệ tử vong cũng như tàn phế cho trẻ.

Chú ý đến tiền sử gia đình:

- Tiền sử gia đình liên quan đến cha mẹ: cùng huyết thống? chủng tộc?

- Tiền sử anh chị em ruột tử vong ở giai đoạn sơ sinh không rõ nguyên nhân, hoặc bị hội chứng đột tử ở trẻ nhũ nhi…

RLCHBS cần phải được quan tâm đúng mức (Ảnh: Internet)

Các biểu hiện của RLCHBS:

Tùy theo từng lứa tuổi phát bệnh mà trẻ có các biểu hiện khác nhau.

Giai đoạn sơ sinh:

- Bú kém, bỏ bú hoặc nôn

- Giảm trương lực cơ

- Bất thường hô hấp ngừng thở

- Bệnh não tiến triển hoặc co giật

- Bệnh cảnh lâm sàng thường nhầm với nhiễm trùng nặng

Ở trẻ lớn hơn:

- Nôn mất nước nặng tái phát không rõ nguyên nhân

- Các đợt giống như đột quỵ

- Suy gan và thận cấp

- Bệnh lý cơ tim

- Bệnh lý não và co giật không rõ nguyên nhân

Các triệu chứng có thể âm thầm:

- Chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển

- Bộ mặt thô bất thường hoặc bất thường xương

- Rối loạn tâm thần

- Bất thường về chuyển hóa sau khi thay đổi về chế độ ăn: ví dụ sau khi chuyển sang chế độ ăn đặc, nhịn đói hoặc sau hoạt động thể lực gắng sức

- Thèm hoặc từ chối một loại thức ăn nào đó

Đánh giá tại các cơ sở y tế:

- Hệ thần kinh trung ương: kích thích, thay đổi tri giác, rối loạn cử động, giảm trương lực cơ co giật hôn mê

- Các triệu chứng tiêu hóa: bú kém, nôn/mất nước vàng da kéo dài.

- Chậm phát triển tinh thần, chậm nhận thức và chậm vận động hoặc thoái triển.

- Có toan chuyển hóa không?

- Có hạ đường máu không?

- Có xeton niệu không?

- Có tăng ammoniac máu không?

- Phát hiện các mùi bất thường: như mùi đường cháy trong MSUD, mùi tất thối trong isovaleric academia, mùi mốc trong phenylketonuria…

Trẻ bị nghi ngờ hoặc có chẩn đoán mắc RLCHBS cần được chuyển tới các bệnh viện nhi tuyến trung ương để được xác định chính xác thể bệnh và có hướng điều trị thích hợp.