Sàng lọc sơ sinh: Phương pháp phát hiện sớm trẻ RLCHBS

Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là gì?

SLSS là một chương trình thực hiện xét nghiệm dành cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh về nội tiết và rối loạn chuyển hoá có thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe phát triển thể chất, tâm thần của bé.

SLSS được thực hiện trong vòng 36-48 giờ sau sinh. Lấy máu từ gót chân của trẻ nhỏ lên tờ giấy mẫu và chuyển tới phòng xét nghiệm. Kết quả sẽ có trong vòng 24-72 giờ. Đặc biệt, tất cả các mẫu xét nghiệm SLSS đều được lưu trữ và bảo quản cẩn thận cho đến khi trẻ đủ 18 tuổi. Trong thời gian đó, nếu có yêu cầu từ phía gia đình mẫu xét nghiệm SLSS có thể được sử dụng cho các xét nghiệm khác.

Tại sao phải sàng lọc sơ sinh?

Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tại Việt Nam, tỷ lệ tử vong do dị tật bẩm sinh chiếm tới 22% các trường hợp tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi. Tuy nhiên các bệnh do dị tật bẩm sinh và di truyền, trong đó có RLCHBS thường rất khó phát hiện lâm sàng. Do đó, SLSS là phương pháp cần thiết để phát hiện sớm và điều trị kịp thời, giúp cải thiện sức khỏe phòng các dị tật, thậm chí phòng nguy cơ tử vong ở trẻ. Không những thế, SLSS còn giúp phát hiện trẻ có mang gen gây bệnh hay không.

Sàng lọc chuyển hóa hiện mới được thực hiện ở Bệnh viện Nhi TW

Hiện nay, SLSS có thể giúp phát hiện một số loại RLCHBS như:

- Rối loạn chuyển hóa đường: Đây là dạng rối loạn cực hiếm với tỷ lệ mắc bệnh là 1/40.000 trẻ. Nếu không được chẩn đoán sớm, galactose (một loại đường có trong sữa) sẽ bị tích tụ trong máu khiến cơ thể trẻ ‘ngộ độc’ và có thể gây tử vong.

- Rối loạn chuyển hóa acid béo: Đây là dạng RLCHBS khiến cơ thể trẻ không thể dung nạp acid béo, do đó dễ gây hạ đường huyết hôn mê và tử vong.

- Bệnh phenyceton niệu (Phenylketonuria – PKU): Trẻ mắc PKU sẽ không thể sử dụng acid amin phenylalanine để tạo thành protein Do đó protein sẽ tích lũy trong máu, khiến hệ thần kinh bị tổn thương, ảnh hưởng đến phát triển tâm thần và khả năng học tập của trẻ. Bệnh phenyceton niệu cũng là dạng RLCHBS cực hiếm, 10.000 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc bệnh.

Bên cạnh đó, SLSS còn phát hiện được một số căn bệnh nguy hiểm khác như: Suy giáp bẩm sinh (tỷ lệ mắc bệnh 1/3.500 trẻ sơ sinh) bệnh xơ nang (tỷ lệ mắc bệnh 1/ 2.500 trẻ), thiếu men G6PD, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh…

Công tác SLSS tại Việt Nam

Nhận thấy tầm quan trọng của công tác SLSS, năm 2007 Việt Nam chính thức triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh ở 20 tỉnh/thành phố trên cả nước kết hợp hàng loạt dự án hỗ trợ nâng cao dịch vụ sàng lọc sơ sinh.

Tuy nhiên, hiện nay, ở nước ta, ước tính chỉ khoảng 1% số trẻ sinh ra được chẩn đoán, sàng lọc. Điều này khiến số trẻ ra đời bị dị tật bẩm sinh tại Việt Nam mỗi năm lên tới 22.000 – 30.000 trẻ.

Khó khăn về cơ sở y tế là một trong những nguyên nhân dẫn đến hiện tượng này. Không phải bệnh viện nào cũng có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bệnh viện phụ sản Hà Nội đã làm thí điểm và chi phí 1 số xét nghiệm với giá có thể chấp nhận được: từ 500-700.000 đồng.

Hiện cả nước mới chỉ có bệnh viện Nhi Trung ương thực hiện sàng lọc chuyển hóa, chẩn đoán và điều trị, quản lý bệnh nhi.

Ngoài ra, hiện nay, người dân vẫn chưa nhận thức được tầm quan trọng của SLSS. Không ít người vẫn cho rằng gia đình không có ai bị bệnh thì con, cháu không thể mắc bệnh. Trong khi đó, dị tật bẩm sinh có thể do nhiều nguyên nhân như sai lệch di truyền, mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng hoặc tiếp xúc với môi trường độc hại khi mang thai…

SLSS không gây tốn kém, phương pháp không phức tạp nhưng lại có ý nghĩa quan trọng và hiệu quả lớn đối với từng gia đình và cả xã hội. Do đó, bên cạnh những nỗ lực của Chính phủ và Bộ Y tế trong việc xã hội hóa SLSS, người dân cũng cần hiểu được ý nghĩa của SLSS và chủ động tham gia.