Mức độ quan trọng của tầm soát tim bẩm sinh nặng ở trẻ sơ sinh

Trong vài năm trở lại đây việc tầm soát tim bẩm sinh bằng siêu âm tim thai ở nước ta đã giúp tiên lượng và tránh được những tử vong đáng tiếc cho trẻ. Nếu phát hiện bệnh tim bẩm sinh sớm, chúng ta có thể điều trị sớm một số bệnh lý giúp cho trẻ qua được cơn nguy kịch. Trong ngày đầu tiên khi sinh, chúng ta có thể dễ dàng nhận biết bằng một dụng cụ đơn giản là kẹp đo bão hòa ôxy. Với trẻ nghi ngờ, chúng ta nên gửi khám bác sĩ chuyên khoa tim mạch và siêu âm tim. Việc tầm soát bệnh tim bẩm sinh nặng là rất cần thiết.

Kẹp đo bão hòa ôxy

Khi ôxy được hít vào qua phổi sẽ gắn với một thành phần của hồng cầu (hemoglobin). Ôxy khi gắn vào hemoglobin sẽ chạy đến các mô của cơ thể. Bão hòa ôxy với máu động mạch thường có màu đỏ tươi và với máu tĩnh mạch có màu tối hơn. Kẹp đo bão hòa ôxy dựa trên nguyên lý của máy đo quang phổ và lực nẩy của hemoglobin và mạch ngoại vi khi máu chảy qua để xác định độ bão hòa ôxy trong máu. Kẹp đo bão hòa ôxy có thể kẹp ở ngón tay hoặc ở ngón chân.

Một số khác thiết kế để cuốn quanh đầu chi. Đầu của kẹp bão hòa ôxy thường có 1 đèn sáng, đầu nhận cảm cho phép đo sự khác biệt giữa hemoglobin giàu ôxy và hemoglobin nghèo ôxy. Khi đo được đèn sẽ hiện sáng. Nếu đo được hemoglobin giàu ôxy đèn sẽ sáng xanh trong khi đó nếu hemoglobin nghèo ôxy thường đèn sẽ đỏ. Đầu nhạy cảm số ở đầu sẽ tính toán sự khác biệt và chuyển thông tin đọc được độ bão hòa ôxy ra máy theo dõi. Hiện nay, hầu hết các máy theo dõi điện tim và áp lực thường có đầu nối với kẹp đo bão hòa ôxy. Kẹp đo bão hòa ôxy là một phương pháp đo đơn giản để phát hiện bệnh tim bẩm sinh nặng. 

Trước khi sinh động mạch chủ và động mạch phổi của trẻ chưa sinh thường được nối bằng một mạch máu gọi là ống động mạch. Ống này giúp cho duy trì tuần hoàn ở trẻ đang trong bụng mẹ. Ống này khi sinh ra sẽ dần đóng lại. Nhiều bệnh tim bẩm sinh sống được phụ thuộc vào ống động mạch này khi sinh ra. Một vài trẻ bị bệnh tim bẩm sinh sẽ được cho thuốc để giữ cho ống này không bị đóng lại, thậm trí một số trẻ phải đặt stent để duy trì ống này làm đảm bảo cho trẻ có mức bão hòa ôxy cao hơn.

Bệnh tim bẩm sinh nặng

Trẻ bị bệnh tim bẩm sinh nặng có nguy cơ tử vong cao nếu chúng ta chậm trễ trong chẩn đoán và chuyển bệnh nhân đến các trung tâm tim bẩm sinh có kinh nghiệm để điều trị cho trẻ. Những đứa trẻ bị bệnh tim bẩm sinh nặng thường được phẫu thuật hoặc can thiệp sớm trong năm đầu tiên. Thường khoảng 1/3 trẻ bị tim bẩm sinh nặng cần phải can thiệp ngay trong thời gian này. Những trẻ có bệnh tim bẩm sinh nặng thường có độ bão hòa ôxy thấp và có thể dễ dàng phát hiện qua kẹp đo bão hòa ôxy. Với trẻ có bão hòa ôxy thấp nên được tầm soát bệnh tim mạch ngay trong 1-2 ngày đầu. Trẻ mới sinh với bệnh tim bẩm sinh nặng thường có nguy cơ cao tử vong nếu không được chẩn đoán sớm ngay khi sinh.

Có 7 bệnh lý tim bẩm sinh nặng thường gặp nên được tầm soát sau khi sinh bao gồm: hội chứng thiểu sản thất trái; thiểu sản động mạch phổi; tứ chứng Fallot;  bất thường hoàn toàn đổ về của tĩnh mạch phổi; đảo gốc động mạch; thiểu sản van ba lá; thân chung động mạch.

Nếu không được tầm soát đúng đắn, trẻ mắc tim bẩm sinh nặng thường tử vong sau khi sinh. Nếu độ bão hòa ôxy thấp, chúng ta nên tầm soát bệnh tim bẩm sinh sớm 24 giờ ngay khi sau sinh hoặc trước khi cho trẻ mới sinh ra viện.

Khi nào phải chuyển trẻ đến khám chuyên khoa?

Thường khi đo độ bão hòa ôxy qua kẹp bão hòa ôxy ở trẻ bình thường là 100%. Nếu đo độ bão hòa ôxy dưới 90% thường được gọi là dương tính. Nếu độ bão hòa ôxy dưới 95% hoặc khác biệt giữa tay phải và chân là trên 4% là ngưỡng của độ bão hòa ôxy thấp. Bất cứ trẻ nào có độ bão hòa ôxy thấp cũng nên được chẩn đoán bằng siêu âm tim. Một khi đã biết trẻ bị bệnh tim bẩm sinh nặng thì nên được tiếp nhận theo dõi đặc biệt và điều trị để ngăn chặn tử vong hoặc tàn tật sớm ở trẻ.

Tuy nhiên đo bão hòa ôxy bằng kẹp đo không có nghĩa là sẽ phát hiện được tất cả các bệnh tim bẩm sinh nặng, nó vẫn có thể có những bệnh tim bẩm sinh nặng mà bão hòa ôxy gần như bình thường. Khám tổng thể có thể phát hiện ra được bệnh tim bẩm sinh nặng trước khi có hạ ôxy máu. Bố mẹ trẻ nên biết được các dấu hiệu và triệu chứng của tim bẩm sinh nếu không đo bằng kẹp bão hòa ôxy. Các dấu hiệu này thường là trẻ hay có tím môi và đầu chi, trẻ hay quấy khóc. Phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh nặng sẽ giúp chúng ta cơ hội và kế hoạch tương lai xử lý cho trẻ.