Phương pháp phát hiện sớm dị tật qua khoảng sáng dưới gáy thai nhi

Câu chuyện dưới đây là cuộc hành trình phiêu lưu của một người mẹ đang mang thai với những niềm vui ngây ngất, nhưng cũng không ít nỗi âu lo tuyệt vọng trong chặng đường thai nghén

Khi biết tôi có thai, cảm giác có điều gì đó thật kì diệu đang lớn lên từng ngày. Bước sang tuần thứ 11, chồng tôi không đủ kiên nhẫn chờ đợi, anh đưa tôi đến phòng siêu âm thai 'Giống cả bố, giống cả mẹ' – chồng nắm chặt tay tôi nói đùa khi thấy em bé nhảy múa trên màn hình. Sự phấn khích đã làm cho tôi và anh không hề nhìn thấy bác sĩ đang im lặng với vẻ mặt hết sức căng thẳng

Khoảng 20 phút sau, bác sĩ gọi vợ chồng tôi vào phòng tư vấn. Bằng những thuật ngữ chuyên môn, cùng bản vẽ tay phác họa hình ảnh siêu âm, bác sĩ giải thích cho vợ chồng tôi hiểu rằng chiều dày khoảng sáng sau gáy của em bé đo được là 4mm. Đó là con số đáng sợ, nghĩa là em bé sinh ra có nguy cơ rất cao bị mắc 1 trong 5 bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể là Down, Trisomy 13, 18, 21, bệnh tim bẩm sinh.

Trước mắt tôi, bao nhiêu những hình ảnh tươi sáng nhanh chóng chuyển sang màu ảm đạm. Còn chồng tôi thì ngồi im sững sờ trong khi bác sĩ tiếp tục dùng những cụm từ chuyên môn để giải thích lí do tại sao lại xảy ra điều đó. Dường như bác sĩ không giỏi lắm về kĩ năng cung cấp thông tin cho bà mẹ trẻ là tôi. Bác sĩ càng giải thích, tai tôi càng ù đi không hiểu, mắt tôi càng hoa lên như bị ai đó đấm vào mặt.

Chồng tôi đã lựa chọn biện pháp chẩn đoán tiếp theo là sinh thiết gai rau điều đó cho biết chính xác tới 99% tình trạng của tôi nghiêm trọng đến thế nào. Khi nghe bác sĩ giải thích thủ thuật, để có được mẫu mô nhau thai thì phải có cây kim xuyên thẳng từ bụng tôi vào đến buồng tử cung hoặc xuyên qua âm đạo, tôi đã hoảng sợ và gần như ngất đi.

Để biết chính xác tình trạng sức khỏe của em bé, tôi sẵn sàng chấp nhận mọi đau đớn, chấp nhận bất cứ điều gì. Nhưng may mắn thay, bác sĩ thực hiện thủ thuật rất nhẹ nhàng, tôi cũng không đau đớn và chỉ phải nằm nghỉ ngơi vài ngày là ổn.

Trong thời gian chờ đợi kết quả, những ý nghĩ khủng khiếp đã chạy qua trong đầu. Rất nhiều nước mắt đã rơi vì sự lấp lửng chưa rõ ràng. Trong danh mục tìm kiếm trên Google, tôi tìm đọc tất cả những bài viết liên quan, rồi tìm đến những diễn đàn chia sẻ của các bà mẹ có hoàn cảnh tương tự tôi. Qua đó tôi thấy sự điên loạn lo lắng nhiều hơn là sự an ủi. Tôi và chồng đã bàn tới chuyện phá thai một tình huống tồi tệ nhất mà chúng tôi chưa bao giờ dám nghĩ đến.

Tôi cảm thấy có lỗi với chồng, còn chồng lại cảm thấy có lỗi với tôi, cái vòng luẩn quẩn làm chúng tôi không thể thoát ra nổi. Cuối cùng, tôi quyết định không đọc gì nữa, cũng không chia sẻ thêm với bất cứ ai; tôi nằm im nhắm mắt nghe những bản nhạc yêu thích để cố quên đi những điều mà tôi không thể nào quên.

Đúng một tuần tôi nhận được kết quả sinh thiết gai nhau, thật may mắn là nhiễm sắc thể bình thường, con tôi sẽ không bị Down, Trisomy 13, 18 hay 21. Chồng tôi thở phào nhẹ nhõm, còn tôi đã òa khóc với bao nhiêu nước mắt và tin rằng đứa trẻ trong bụng tôi hoàn toàn khỏe mạnh.

Bước tiếp theo là tôi phải chờ đợi đến tuần thứ 17 để siêu âm loại trừ dị tật bẩm sinh của tim thai Sự chờ đợi cuối cùng được đền đáp khi tôi biết rằng nhịp tim 155 lần/ phút của em bé đã đánh bại tất cả những suy nghĩ và phán đoán ban đầu của bác sĩ.

Sinh đẻ là niềm hạnh phúc tột đỉnh mà ông trời đã ban tặng cho người phụ nữ Sau hành trình vất vả, tôi đã sinh em bé nặng 3200 gram, con gái tôi hoàn toàn khỏe mạnh…

Khoảng sáng sau gáy

Khoảng sáng sau gáy là lớp dịch mỏng dưới da gáy của em bé. Nó nhìn thấy và đo được trên siêu âm.

Thời gian siêu âm đo khoảng sáng sau gáy bắt đầu từ tuần thứ 11 đến hết tuần thứ 13 (hoặc tương ứng với chiều dài đầu mông từ 45mm – 84mm).

Đo khỏang sáng sau gáy giúp chẩn đoán sớm dị tật bẩm sinh gồm: Hội chứng Down, Hội chứng Trisomy 13, 18, 21; bệnh tim bẩm sinh

Đánh giá khoảng sáng sau gáy

Dưới 2,5mm: Được coi là sinh lí bình thường. Những trường hợp có yếu tố nguy cơ (tuổi mẹ cao, tiền sử gia đình…) thì cần phải kết hợp với xét nghiệm Double Test để quyết định thăm khám xâm nhập khi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

Từ 2,5 – 3,5mm: Cần phải theo dõi, kết hợp Double Test để chẩn đoán sớm, trường hợp nghi ngờ cần chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau sớm.

Trên 3,5mm: Khuyến cáo nên chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán.