Chứng loạn sản sụn là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Chứng loạn sản sụn là gì?

Chứng loạn sản sụn là một rối loạn phát triển xương gây ra bởi một đột biến di truyền hiếm gặp Đột biến gen này gây ra phần lớn các bệnh còi cọc không cân xứng. Với tình trạng này, các sụn của bệnh nhân không thể biến đổi để tạo thành các hình dạng cơ thể như bình thường. Những người bị chứng loạn sản sụn thường có tầm vóc thấp, cao khoảng 131 cm ở nam giới và 124 cm ở nữ.

Chứng loạn sản sụn có thể được di truyền từ cha mẹ sang con cái nhưng đa số trường hợp (khoảng 80%) là do một đột biến mới.

Triệu chứng thường gặp

Các triệu chứng phổ biến của chứng loạn sản sụn là:

Có tầm vóc thấp bé: nam giới chỉ cao khoảng 131 cm và nữ giới cao khoảng 124cm, tay người bệnh thường ngắn và bị hạn chế vận động ở đùi, khuỷu

- Đầu to và trán rộng

- Ngón tay ngắn với hình dạng như chiếc đinh ba.

- Một số tình trạng khác có liên quan đến chứng loạn sản sụn là:

Các vấn đề hô hấp: thở chậm hoặc ngưng thở trong thời gian ngắn (apnea)

- Béo phì

- Nhiễm trùng tai tái phát

- Gù cột sống và đau lưng

- Hẹp ống sống

- não úng thủy

Loạn sản sụn gây các bệnh còi cọc

Loạn sản sụn gây các bệnh còi cọc

Nguyên nhân gây ra chứng loạn sản sụn

Chứng loạn sản sụn được gây ra bởi một đột biến di truyền trong gen FGFR. Đột biến này ngăn chặn sự chuyển đổi sụn để hình thành xương trong quá trình phát triển của thai nhi Khi trẻ ra đời, trả mắc loạn sản sụnb ẩm sinh.