Rối loạn chuyển hóa axit amin: Bệnh phenylketon niệu

Vì rối loạn này gây ra những triệu chứng trong giai đoạn đầu đời, nên trẻ sơ sinh được sàng lọc thường quy một vài rối loạn hay gặp. Tại Mỹ trẻ sơ sinh thường được sàng lọc phenylketon niệu, bệnh si-rô niệu, homocystin niệu, tyrosin máu và một số rối loạn di truyền khác, tuy nhiên sự sàng lọc khác nhau giữa các tiểu bang.

Bệnh phenylketon niệu (PKU)

Bệnh phenylketon niệu xuất hiện ở trẻ nhỏ sinh ra không có khả năng phá vỡ axít amin phenylalanine một cách bình thường. Phenylalanin là chất gây độc cho não và tích tụ trong máu.

- PKU là hậu quả của việc thiếu men cần để chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin.

- Các triệu chứng bao gồm khuyết tật trí tuệ co giật buồn nôn nôn, ban đỏ giống bệnh eczema cơ thể có mùi hôi như chuột.

- Chẩn đoán dựa vào xét nghiệm máu

- chế độ ăn uống hạn chế phenylalanin cho phép phát triển và tăng trưởng bình thường.

PKU là rối loạn gây tích tụ axít amin phenylalanin, đây là một axít amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn. Bình thường phenylalanin dư thừa được chuyển thành tyrosin (một axít amin khác) và được loại bỏ khỏi cơ thể. Không có men để chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin, phenylalanin sẽ tích tụ trong máu và gây độc cho não, gây ra khuyết tật trí tuệ.

Trẻ mắc PKU vẫn có thể phát triển bình thường nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng hướng

Triệu chứng

Trẻ sơ sinh mắc PKU hiếm khi biểu hiện triệu chứng ngay, mặc dù đôi khi trẻ ngái ngủ hoặc ăn kém. Nếu không được điều trị, dần dần trẻ sẽ bị khiếm khuyết trí tuệ trong những năm đầu đời, cuối cùng trở nên nghiêm trọng.

Các triệu chứng khác bao gồm co giật buồn nôn và nôn, ban đỏ giống bệnh eczema da và tóc nhạt màu hơn so với những người trong gia đình hành vi hung hăng hoặc tự gây thương tích, tăng động và đôi khi có các triệu chứng tâm thần. Trẻ không được điều trị thường cơ thể có mùi hôi như chuột và nước tiểu có mùi do sản phẩm phụ của phenylalanin (axít phenylacetic) trong nước tiểu và mồ hôi

Chẩn đoán

PKU thường được chẩn đoán bằng xét nghiệm sàng lọc thường quy.

PKU xuất hiện ở hầu hết các nhóm sắc tộc. Nếu PKU di truyền trong gia đình và ADN có sẵn từ thành viên trong gia đình bị bệnh, có thể chọc dò ối phân tích ADN để xác định liệu thai nhi có bị này rối loạn hay không.

Cha mẹ và anh chị em ruột của trẻ mắc PKU có thể được kiểm tra xem họ có mang gen gây bệnh không. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen thì đứa trẻ có 1/4 nguy cơ sinh ra mắc căn bệnh này.

Tiên lượng

Nếu bắt đầu sớm và duy trì tốt chế độ ăn uống hạn chế phenylalanin, trẻ có thể phát triển bình thường. Tuy nhiên, nếu không duy trì kiểm soát nghiêm ngặt chế độ ăn trẻ mắc bệnh có thể bắt đầu gặp khó khăn khi đi học. Chế độ ăn kiêng bắt đầu sau khi trẻ được 2-3 tuổi có thể kiểm soát tăng động quá khích, co giật và nâng cao chỉ số thông minh (IQ) của trẻ nhưng không thay đổi được tình trạng khiếm khuyết trí tuệ. Bằng chứng mới đây cho thấy một số người trưởng thành có khiếm khuyết trí tuệ do PKU (sinh ra trước khi có các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh) có thể hoạt động tốt hơn khi họ tuân thủ chế độ ăn PKU.

Sàng lọc sơ sinh có vai trò quan trọng phát hiện kịp thời nhiều bệnh ở trẻ nhỏ

Chế độ ăn uống hạn chế phenylalanin nên được duy trì trong suốt đời, hoặc trí thông minh có thể giảm sút, các vấn đề về thần kinh và tâm thần có thể xảy ra sau đó.

Phòng ngừa và điều trị

Để ngăn ngừa khuyết tật trí tuệ, người bệnh cần hạn chế hấp thu phenylalanin (nhưng không loại bỏ hoàn toàn vì chúng ta cần một lượng phenylalanin để duy trì sự sống) bắt đầu từ một vài tuần đầu đời. Vì tất cả các nguồn protein tự nhiên chứa quá nhiều phenylalanin đối với trẻ mắc PKU, trẻ mắc bệnh không được ăn thịt sữa hoặc thực phẩm thông thường khác có chứa protein Thay vào đó, trẻ phải ăn nhiều thực phẩm chế biến sẵn, đặc biệt là các loại sản xuất không chứa phenylalanin.

Trẻ có thể ăn thực phẩm tự nhiên chứa hàm lượng thấp protein như trái cây rau và một lượng ít một số loại ngũ cốc Sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt, bao gồm sữa công thức cho trẻ nhỏ không chứa phenylalanin, cũng dùng được. Phương pháp điều trị trong tương lai có thể bao gồm cấy ghép tế bào và liệu pháp gen