Dấu hiệu nhận biết rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bạn nên biết

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là căn bệnh đặc biệt nguy hiểm và phức tạp ở trẻ với tỉ lệ tử vong rất cao. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, nhưng 76% xuất hiện bệnh trước khi trẻ được 1 tuổi. Tính trên toàn thế giới thì cứ 2.000 trẻ sinh sống có 1 trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Biểu hiện bệnh thường không rõ ràng nên dễ bị nhầm lẫn với các bệnh thông thường khác. Nhiều các bậc cha mẹ chưa biết đến căn bệnh này, vì vậy việc phát hiện các dấu hiệu của bệnh rất khó khăn.

Theo thống kê của bệnh viện Nhi Trung ương, từ năm 2004 đến năm 2014 bệnh viện này đã chẩn đoán xác định 186 trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trong đó 99 trẻ mắc các bệnh a-xít hữu cơ, 25 trẻ bị thiếu hụt chu trình urê, 33 trẻ bị các bệnh a-xít amin, 29 trẻ bị rối loạn ôxy hóa a-xít béo.

Tại Việt Nam rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường được phát hiện muộn nên để lại nhiều di chứng nặng nề cho trẻ và việc điều trị rất tốn kém. Phần lớn các trường hợp (hơn 90%) chưa được phát hiện tại cộng đồng. Việc chẩn đoán bệnh đòi hỏi nhiều trang thiết bị hiện đại nên không phải cơ sở y tế nào cũng có điều kiện để xét nghiệm.

Dưới đây là những biểu hiện của trẻ có thể nghĩ đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:

Thường sau khi sinh 1-3 ngày, trẻ được bú mẹ hoặc ăn sữa công thức sau đó xuất hiện các triệu chứng như:

- Bú kém: lừ đừ, giảm bú, kém linh hoạt...

- Nôn: trẻ nôn trớ liên tục, cảm giác cứ cho ăn vào là nôn ra.

- tiêu chảy và mất nước: biểu hiện này dễ nhầm với bệnh tiêu chảy

- Bụng trướng: cảm giác trẻ bị đầy hơi.

- Trẻ thở nhanh hoặc ngừng thở (giống biến chứng của ngạt nặng sau sinh) mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt khi sinh.

- Rối loạn nhịp tim

- Trẻ bị rối loạn trương lực cơ (tăng hoặc giảm) co giật (co quắp chân tay), ly bì hoặc hôn mê

- Mồ hôi có mùi hoặc màu sắc bất thường (khét như mùi đường cháy).

Nếu trẻ có những biểu hiện trên kèm theo một số yếu tố dưới đây thì cha mẹ phải đưa trẻ đến bệnh viện ngay, đồng thời báo cho bác sĩ biết về tiền sử về gia đình:

- Anh/chị ruột của trẻ có những triệu chứng tương tự và bị tử vong trước đó mà chưa rõ nguyên nhân.

- Cha hoặc mẹ mang gen bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

- Trong tiền sử gia đình đã từng có anh em, họ hàng bị triệu chứng tương tự và tử vong cũng ở lứa tuổi đó.

Việc sớm nhận biết các dấu hiệu của bệnh sẽ rút ngắn thời gian điều trị và cải thiện chất lượng sống cho đứa con thân yêu của bạn.