Sàng lọc các rối loạn bẩm sinh ở trẻ nhỏ như thế nào?

Các vấn đề sức khỏe đe dọa tính mạng chậm phát triển tâm thần và các dị tật nghiêm trọng trong suốt đời có thể phòng tránh được hoặc giảm thiểu nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời.

Trẻ sơ sinh có thể được sàng lọc các rối loạn sau:

• Rối loạn chuyển hóa (thí dụ: phenylalanine niệu [PKU], galactose máu)

• Rối loạn nội tiết (thí dụ: thiểu năng giáp trạng bẩm sinh [CH] tăng sản thượng thận bẩm sinh [CAH])

• Rối loạn hemoglobin (thí dụ: thiếu máu tế bào hình liềm).

• Các rối loạn khác (thí dụ: xơ hóa nang)

Bác sĩ và cha mẹ có thể cần một nhóm chuyên gia 'sàng lọc bổ sung cho trẻ sơ sinh'. Tại bệnh viện bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể để cha mẹ biết đứa trẻ cần làm những xét nghiệm sàng lọc gì.

Trẻ sơ sinh cần được sàng lọc các rối loạn bẩm sinh 

Dưới đây là những lời khuyên cho các bậc cha mẹ:

• Cha mẹ nên biết các kỹ thuật lựa chọn đặc biệt dùng cho trẻ sơ sinh để giảm thiểu những khó chịu khi lấy mẫu xét nghiệm cho trẻ. Trong phần lớn các trường hợp, tất cả các xét nghiệm có thể được thực hiện chỉ với một vài giọt máu chích ở gót chân. Các xét nghiệm bổ sung khác thường không dùng máu chích gót chân hoặc máu của trẻ sơ sinh

• Các xét nghiệm sàng lọc ở trẻ sơ sinh thường được thực hiện sau khi trẻ sinh được 24-48 giờ. Với một số xét nghiệm, như phenylalanine niệu (PKU) và thiểu năng giáp trạng bẩm sinh, thì không nên thực hiện quá sớm sau khi sinh, vì chúng không phản ánh chính xác liệu có rối loạn hay không khi làm xét nghiệm trong 24 giờ đầu đời. Vì bà mẹ và trẻ sơ sinh có thể xuất viện trong vòng 1-2 ngày sau khi sinh, nên trẻ sơ sinh có thể được làm xét nghiệm với mẫu lấy trong vòng 24 giờ đầu đời. Trẻ có thể được khuyến nghị sàng lọc thường quy 2 lần, 1 lần tại bệnh viện sau khi sinh và 1 lần khoảng 2 tuần sau đó.

Sàng lọc các rối loạn bẩm sinh cho trẻ sơ sinh có nguy cơ:

Các xét nghiệm sàng lọc một số bệnh di truyền có thể cần dựa vào tiền sử gia đình và chủng tộc. Xét nghiệm phát hiện các gen đặc biệt liên quan với rối loạn thường xảy ra trong một gia đình hoặc các thành viên của một nhóm chủng tộc đặc biệt. Cha mẹ có thể đề nghị làm một số xét nghiệm bổ sung cho đứa con mới sinh của mình trong những trường hợp sau:

• Tiền sử gia đình: Khi cha mẹ lo ngại về một bệnh mang tính gia đình (thí dụ: loạn dưỡng cơ Duchenne, hội chứng X yếu, hoặc các rối loạn nhiễm sắc thể khác), họ có thể đề nghị làm xét nghiệm đối với bệnh này cho đứa trẻ. Trong khi một số bệnh như xơ hóa nang có thể được thực hiện vì tiền sử gia đình, tần suất mắc bệnh cao trong dân cư khiến xét nghiệm được khuyến nghị cho tất cả trẻ sơ sinh.

• Nhóm chủng tộc: Khi cha mẹ lo ngại về một số rối loạn thường gặp trong nhóm chủng tộc của họ (thí dụ: bệnh Tay-Sachs thiếu máu tế bào hình liềm, xơ hóa nang, hoặc tăng sản thượng thận bẩm sinh), có thể cần xét nghiệm cho đứa con mới sinh của họ.

• Các nguy cơ khác: Một số cha mẹ cần xét nghiệm ADN cho đứa con của họ để phát hiện một bệnh hoặc nguy cơ phát triển một bệnh có thể ảnh hưởng cho tới sau này (thí dụ: bệnh Huntington, bệnh tiểu đường týp 1, một số dạng ung thư vú ung thư buồng trứng và ung thư đại tràng). Một số cha mẹ coi trọng thông tin và muốn theo dõi những cải thiện trong chẩn đoán, phòng ngừa, và điều trị bệnh.

Trong một số trường hợp, cha hoặc mẹ hoặc cả hai có thể làm xét nghiệm trước hoặc trong khi mang thai để phát hiện liệu họ có phải là người mang rối loạn gen hay không. Đôi khi cũng cần xét nghiệm nước ối trong khi mang thai Các xét nghiệm gen có thể được thực hiện với máu, các loại dịch cơ thể khác, và mô. Với một số bệnh, xét nghiệm kiểm tra những bất thường nhiễm sắc thể; với các bệnh khác, sẽ phân tích một gen. Một số xét nghiệm gen có thể phát hiện một bệnh không thể điều trị hoặc chữa khỏi được và không có thay đổi nào để cải thiện chất lượng sống cho đứa trẻ.