Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị bệnh

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh gì?

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là tình trạng một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận Tuyến thượng thận là cơ quan kích cỡ hạt óc chó nằm phía trên thận sản xuất hormone cortisol và aldosterone có chức năng sản xuất hormone giúp điều hòa trao đổi chất hệ miễn dịch huyết áp…

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh ảnh hưởng đến tuyến thượng thận

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh ảnh hưởng đến tuyến thượng thận

Nếu bị tăng sản thượng thận bẩm sinh bạn sẽ không sở hữu đầy đủ các enzyme Tăng sản thượng thận bẩm sinh ảnh hưởng đến việc sản xuất một hoặc nhiều hormone steroid bao gồm:

- Cortisol điều hòa phản ứng của cơ thể đối với bệnh tật hoặc căng thẳng

- Các mineralocorticoid như aldosterone điều hòa nồng độ natri và kali

- Các androgen như testosterone là các hormone giới tính

- Tăng sản thượng thận bẩm sinh thường do thiếu cortisol và quá sản androgenBệnh này có thể gây ra những vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em và thậm chí đe dọa tính mạng.

Triệu chứng thường gặp

Các dấu hiệu và triệu chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh rất đa dạng và phụ thuộc vào gen khiếm khuyết và mức độ thiếu enzyme. Có hai loại tăng sản thượng thận bẩm sinh:

- Dạng cổ điển: Dạng nghiêm trọng hơn thường được phát hiện ở trẻ sơ sinh

- Dạng không cổ điển: Là dạng nhẹ và phổ biến hơn và có thể không biểu hiện rõ ràng cho đến khi trẻ lớn lên hay tới tuổi trưởng thành.

Trẻ sơ sinh nữ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển thường có âm vật lớn hơn. Một số trẻ sơ sinh nam có dương vật lớn. Các triệu chứng khác ở trẻ sơ sinh bao gồm:

- Sụt cân

- tăng cân kém

- Nôn ói

- Mất nước

Dậy thì sớm hơn bình thường và cũng phát triển nhanh hơn những đứa trẻ khác nhưng cuối cùng lại lùn hơn người khác khi trưởng thành.

Phụ nữ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh dạng này thường có chu kỳ kinh nguyệt bất thường. Cả phụ nữ và nam giới đều có thể bị vô sinh

Loại 2

Những người mắc loại tăng sản thượng thận bẩm sinh không cổ điển (khởi phát trễ) hầu như không có bất kỳ triệu chứng nào. Những bé gái và phụ nữ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh không cổ điển có thể có:

- kinh nguyệt bất thường hoặc không có kinh

- Nhiều lông trên mặt

- Giọng trầm

- Thiếu sức sống.

Một số nam giới và phụ nữ bị bệnh dạng này thường dậy thì sớm và phát triển nhanh khi còn trẻ. Giống như tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển, họ thường lùn hơn so với trung bình khi trưởng thành.

Nguyên nhân gây ra bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

95% các trường hợp mắc bệnh này thường thiếu enzyme 21-hydroxylase. Tăng sản thượng thận bẩm sinh đôi khi có thể được gọi là thiếu hụt 21-hydroxylase bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường. Trẻ em có tình trạng này khi có cả cha mẹ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh hoặc cả hai là người mang các đột biến di truyền gây ra bệnh này.