Điều trị bệnh động kinh tại Pháp - Có thể bạn chưa biết

Tại Pháp, khoảng 600.000 người mắc bệnh động kinh trong đó gần 50% bệnh nhân dưới 20 tuổi. Trên thế giới, tỉ lệ mắc bệnh là 50-100 ca/100.000 người, có nghĩa là có 60 triệu bệnh nhân động kinh trên toàn thế giới

1. Các thể động kinh ở trẻ em?

Động kinh rolandic là động kinh ở trẻ em và sẽ tự khỏi khi đến tuổi dậy thì và nhìn chung không để lại di chứng.

Động kinh thể vắng trí nhớ xuất hiện nhiều lần trong ngày nhưng không dễ phát hiện ra. Thường thì các giáo viên sẽ là người phát hiện ra trẻ cứ lơ mơ trong lớp hoặc có vấn đề về trí nhớ. Hơn 50% trường hợp, việc điều trị khá đơn giản và trẻ tiếp tục học tập bình thường.

Đối với động kinh cục bộ khoảng 40% trẻ vẫn bị lên cơn và cần phải được điều trị cho tới tuổi trưởng thành. Một số trường hợp bệnh nghiêm trọng sẽ phải chỉ định phẫu thuật. Khoảng 20% trường hợp kháng thuốc, kể cả các loại thuốc phát minh mới nhất. Việc học tập ở trường không ổn định và phụ thuộc vào hiệu quả điều trị.

Cuối cùng là nhóm đặc biệt "bệnh não động kinh" là động kinh thể nặng gây rối loạn hành vi và chậm phát triển tâm thần vận động, gồm: Hội chứng Tây, hội chứng Dravet, hội chứng Lennox-Gastaut…

Điều trị nhanh chóng đóng vai trò quyết định

Ngay cả đối với động kinh lành tính, việc chẩn đoán và điều trị bởi một bác sĩ chuyên khoa phải được thực hiện nhanh chóng.  Mặc dù 2/3 bệnh nhi sẽ tự khỏi bệnh khi đến tuổi dậy thì nhưng nếu không chữa trị kịp thời vẫn có thể để lại di chứng thần kinh nếu bệnh có tác động đến sự phát triển của não.

Bệnh động kinh do nguyên nhân đột biến gen là thể hiếm nhưng nặng và có nguy cơ cao gây khuyết tật cao nên cần phải được điều trị đặc biệt giống như bệnh có nguồn gốc từ chuyển hóa hoặc từ những nguyên nhân dị dạng thần kinh.

Do vậy, tuyệt đối không được để bệnh tiến tiển mà không có phương án điều trị hiệu quả vì tần suất các cơn động kinh và sự vắng ý thức có thể ảnh hưởng tới việc học của trẻ. Đồng thời, những bất thường về phóng điện trong giấc ngủ sẽ gây trở ngại cho cơ chế củng cố trí nhớ. Nếu chẩn đoán và điều trị đúng, chứng động kinh tự phát phổ biến sẽ không gây bất kì rối loạn nhận thức nào và trẻ có thể học tập bình thường.

Hiện nay, việc điều trị chủ yếu là dùng thuốc chống động kinh nhằm kiềm chế các cơn kích động não. Thuốc điều trị hiệu quả đối với 70% ca bệnh, cho phép ngăn chặn hoặc giãn khoảng cách các cơn. Hiện nay, đối với đa số các bệnh nhân, các phân tử cho phép tìm được sự cân bằng tối ưu giữa hiệu quả và tác dụng phụ.

2. Chẩn đoán bệnh động kinh.

Việc chẩn đoán chính xác thể động kinh là bước rất quan trọng, là cơ sở để lên phác đồ điều trị hiệu quả nhất cho bệnh nhân. Nhờ đó, khoảng 70% ca bệnh được kiểm soát hoàn toàn, bệnh nhân không bị tái phát cơn động kinh.

Nghi ngờ lâm sàng của bệnh động kinh dựa trên sự xuất hiện của ít nhất 2 cơn mà không có yếu tố kích thích, các cơn cách nhau trên 24h. Nếu chỉ có một cơn rất điển hình kèm theo nguy cơ tái phát cao cũng đủ để nghi ngờ bệnh. Tiếp theo, cần làm một số xét nghiệm và kiểm tra để loại trừ các nguyên nhân bệnh khác cũng có thể gây ra các cơn và để khẳng định chẩn đoán bệnh động kinh, khoanh vùng não bị ảnh hưởng và/hoặc tìm, xác định khu vực não bị tổn thương có thể gây bệnh.

+ Khám lâm sàng và xét nghiệm sinh học : Để loại trừ các cơn theo đợt nguyên nhân do các bệnh cấp tính gây ra, tùy theo kết quả điện não đồ kết quả xét nghiệm lần 1 và kết quả chẩn đoán hình ảnh, có thể thực hiện xét nghiệm sinh học lần 2 để xác đinh những bất thường về chuyển hóa, dấu hiệu tự miễn hoặc gien.

+ Điện não đồ (EEG) : Để chẩn đoán và theo dõi bệnh. Sự xuất hiện, tần suất và hình thái của những bất thường ghi lại được trong thời gian bệnh nhân ở trạng thái bình thường giúp xác định triệu chứng bệnh và/hoặc xác định vị trí vùng não gây bệnh. Nếu điện não đồ cho kết quả bình thường, bác sĩ sẽ tiến hành ghi dữ liệu trong giai đoạn dài hơn (nhiều giờ liền). Nếu có nghi ngờ về bản chất bệnh, thể bệnh hoặc vị trí não gây bệnh, bác sĩ có thể tiến hành ghi dữ liệu một tuần đến 15 ngày. Trong trường hợp đó, một video giám sát sẽ được gắn với máy điện não đồ để cho phép quan sát hành vi của bệnh nhân và so sánh với kết quả điện não đồ.

+ Chụp MRI để loại bỏ nguyên nhân bệnh do khối u xuất huyết hoặc xác định vùng não bị tổn thương là nguyên nhân gây động kinh.

3. Điều trị bệnh động kinh

Bệnh động kinh chủ yếu được điều trị bằng thuốc nhằm đảo ngược những thay đổi truyền cảm giác kích thích hoặc ức chế và để hạn chế cơn. Nhờ đó, khoảng 70% trường hợp bệnh được kiểm soát, không xuất hiện cơn nữa nhờ điều trị bằng 1 loại thuốc chống động kinh duy nhất. Việc lựa chọn loại thuốc điều trị đầu tiên cho bệnh nhân vừa được chẩn đoán mắc bệnh động kinh đóng vai trò rất quan trọng và việc lựa chọn thuốc này phải được tính toán kĩ lưỡng về hiệu quả điều trị và các tác dụng phụ có thể xảy ra.

Cơ chế của thuốc là chặn kênh xi-náp dẫn truyền natri kali hoặc canxi ức chế một số loại axit amine đóng vai trò kích thích, khuyến khích các phân tử khác có tác dụng ức chế như GABA. Các phân tử được sử dụng nhiều nhất là phenobarbital natri valproate, carbamazepin, oxcarbazepin, lamotrigin, lacosamide, topiramate, zonisamide. Hiệu quả của các phân tử này thay đổi tùy vào từng thể động kinh.

Việc lựa chọn thuốc phụ thuộc vào chẩn đoán triệu chứng, độ tuổi giới tính các bệnh đi kèm và mực độ dung sai của phân tử. Trường hợp kháng thuốc, có thể cân nhắc phương án phẫu thuật với điều kiện vùng gây bệnh khu trú, chỉ một vùng của não bị tổn thương và nằm ở vị trí đủ xa các vùng chức năng (vùng điều khiển chức năng vận động, ngôn ngữ…). Trong trường hợp này, cần phải tiến hành kiểm tra chuyên sâu để đánh giá mối quan hệ lợi ích/rủi ro của phẫu thuật. Phẫu thuật được thực hiện dưới hình thức phẫu thuật bóc tách phần não gây bệnh hoặc tiêu diệt vùng não gây bệnh bằng dao gamma, tia lase hoặc đốt nhiệt.

Ngoài ra, có thể áp dụng các biện pháp giảm nhẹ được phát triển từ 30 năm nay. Đây là phương pháp kích thích thần kinh nhằm giảm tần suất các cơn như : Kĩ thuật không xâm lấn (khuyến khích bằng từ qua sọ, kích thích qua da dây thần kinh chạc 3), kĩ thuật bán xâm lấn (kích thích dây thần kinh phế vị nối não với các cơ quan khác nhằm đảm bảo điều tiết chức năng chủ động của các cơ quan như tiêu hóa thở hoạc chức năng tim) hoặc kĩ thuật xâm lấn (kích thích kích thích hạt nhân trước đồi não, kích thích vỏ não vòng kín). Viêc áp dụng phương pháp nào tùy thuộc vào mức độ bệnh.

Phân loại kết quả điều trị bệnh:

- Các cơn được kiểm soát ngay sau khi bắt đầu điều trị (động kinh nhạy thuốc). Sau 3-5 năm không tái phát cơn, bác sĩ tiến hành kiểm tra, phân tích nguy cơ tái phát và có thể chỉ định dừng điều trị

- Cơn được kiểm soát trong thời gian điều trị nhưng có thể tái phát nếu ngừng điều trị (Động kinh phụ thuộc thuốc).

- Động kinh dai dẳng – chiếm 20% đến 30% - Mặc dù điều trị đều đặn và sử dụng nhiều loại thuốc (Động kinh kháng thuốc)

Hiện nay tại nước ta, Astera Việt Nam đã có văn phòng tư vấn và hỗ trợ bệnh nhân khám chữa bệnh tại Pháp.