Bệnh "dị ứng'" với đạm có thể dự phòng bằng khám sàng lọc

Tuy nhiên, tại Việt Nam, việc thực hiện khám bệnh trước hôn nhân vẫn còn rất hiếm. Vì thế, hậu quả không tránh khỏi là có những đứa trẻ sinh ra phải gánh chịu bệnh tật suốt đời.

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) cũng nằm trong nhóm bệnh di truyền có thể sàng lọc, dự phòng được. Thế nhưng có nhiều trường hợp, nhiều gia đình đã phải trả giá, đánh đổi bằng mạng sống của những đứa trẻ rồi mới xác định được căn nguyên và có thể gọi chính xác được tên bệnh.

Có gia đình sinh được 3 người con trai, tất cả đều mất khi mới 5 ngày tuổi. Đến lần thứ 4 cũng là một bé trai, lúc này gia đình lo lắng lại xảy ra sự cố nên đến ngày thứ 2 sau sinh đã chuyển con đến bệnh viện Nhi Trung ương để theo dõi. Đến ngày thứ 4, cháu bé khóc rồi li bì hôn mê sâu rồi cũng tử vong Phải 2 tháng sau khi mẫu bệnh phẩm của bé được gửi ra, mới biết bé bị RLCHBS ở chu trình chuyển hóa urê - bác sỹ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền bệnh viện Nhi Trung ương nhớ lại.

Đó là thời điểm Việt Nam mới tiếp cận với bệnh này, tuy nhiên đến nay với khoa học kỹ thuật hiện đại, mọi người có thể phòng bệnh ngay từ khi quyết định tiến tới hôn nhân bằng việc khám sàng lọc trước hôn nhân; sàng lọc, tư vấn trước khi mang thai với những ca có nguy cơ cao. Nhưng thực tế việc thực hiện khám sàng lọc các bệnh di truyền - nhất là trước thời điểm kết hôn - vẫn chưa được mọi người quan tâm.

Chị Nguyễn Thị Nhị, 34 tuổi, ở Cẩm Giàng, Hải Dương có con đang điều trị tại bệnh viện Nhi Trung ương chia sẻ: 'Khi em mang bầu, quá trình sinh nở diễn ra bình thường. Lúc con được hơn 1 tháng, thấy con hay quấy khóc nôn mửa không bú, mắt lờ đờ, em cho đi khám được chỉ định chụp X-quang thì con ngày càng mệt. Ban đầu bác sỹ nghi cháu bị bệnh não nhưng điều trị mãi vẫn không tiến triển tốt, cháu được chuyển sang khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền và bác sĩ xác định cháu bị RLCHBS'.

Chị Nguyễn Thị Nhị xót xa khi nhắc đến đứa con nhỏ đã phải mang bệnh nặng

'Cháu được 16 tháng tuổi thì có tới 15 tháng gắn bó với bệnh viện. Cuộc chiến đấu chống chọi với bệnh tật còn dài, ai sinh con ra cũng đều mong con khỏe mạnh, giờ gặp phải hoàn cảnh này vợ chồng em chỉ biết động viên nhau vượt qua. Điều duy nhất em cảm thấy may mắn là con được chuyển đến bệnh viện kịp thời nên vẫn có thể can thiệp. Nhưng em cũng thấy đáng tiếc vì mình còn biết quá ít thông tin về bệnh để có thể phòng ngừa, khám sàng lọc thì con đỡ phải khổ…', chị Nhị nói xen lẫn những giọt nước mắt tiếc nuối, xót xa.

Việc phát hiện sớm có ý nghĩa rất quan trọng đối với sức khỏe sự phát triển cũng như sinh mạng của trẻ. Vì thế, các bác sỹ khuyến cáo những người có nguy cơ cao nên thực hiện khám sàng lọc trước khi sinh, tư vấn trước khi mang thai Và đặc biệt là khám sức khỏe trước hôn nhân.

Để phòng tránh nguy cơ mắc RLCHBS thì công tác tư vấn tiền hôn nhân rất quan trọng. Trong đó, việc xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ để nhận biết bố hay mẹ tương lai có chứng rối loạn chuyển hóa là quan trọng nhằm giúp sinh đứa con khỏe mạnh không mắc chứng bệnh này.

Tiếp theo là tư vấn tiền thụ thai đặc biệt, đối với những gia đình có một trẻ bị RLCHBS thì việc tư vấn di truyền trước khi mang thai sẽ giúp sàng lọc được bệnh cho trẻ. Nếu người mẹ liên tục bị sảy thai thai chết lưu đã từng sinh con ra nhưng bé đều nhanh chóng tử vong không rõ nguyên nhân, cần phải đi khám di truyền học để xác định nguy cơ. Từ đó bác sĩ sẽ có hướng điều trị để em bé được an toàn ngay từ trong bụng mẹ.