Nguyên nhân và hướng điều trị bệnh xương thủy tinh

Bệnh xương thủy tinh còn gọi là bệnh giòn xương dễ gãy, hiếm gặp nhưng diễn biến phức tạp, khó điều trị nhưng dễ tái phát. Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ, tỷ lệ mắc phải khoảng 1/20.000, tuổi thọ ngắn, tỷ lệ tử vong sau sinh cao và có tính chất di truyền.

Xương là một mô liên kết đặc biệt bao gồm các tế bào và chất khuôn xương, trong đó chất khuôn xương bao gồm các sợi collagen và các mô liên kết khác giàu chất glucoaminoglycin. Mô xương có xương đặc (vỏ xương), xương xốp và tủy xương Xương đặc có chức năng là khung bảo vệ cơ thể, còn xương xốp có chức năng chuyển hóa cân bằng nội môi Trong cơ thể, quá trình tạo xương và hủy xương diễn ra liên tục theo cơ chế thay xương cũ bằng xương mới. Trong bệnh xương thủy tinh do tổn thương các gen chỉ huy sản xuất collagen nên số lượng hoặc chất lượng của chúng bị giảm sút làm cho xương giảm khả năng chịu lực, bị biến dạng và dễ gãy

Trong cuộc sống của người bệnh xương thủy tinh đôi khi chỉ một động tác rất nhẹ (ho, hắt hơi), hoặc một sang chấn nhẹ (vấp, ngã) hoặc bị gãy xương một cách tự nhiên không do một sang chấn nào, trong khi đó bệnh xương thủy tinh rất dễ tái phát. Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen (đặc biệt là týp I) của mô liên kết gây ảnh hưởng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng Vì vậy, gây nên hiện tượng gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng giảm thính lực Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ, tỷ lệ mắc phải khoảng 1/20.000 tuổi thọ ngắn, tỷ lệ tử vong sau sinh cao và có tính chất di truyền.

Nguyên tắc điều trị 

Ngày này, với tiến bộ của các kỹ thuật siêu âm chẩn đoán trước sinh cho phép phát hiện sớm bệnh ngay trong thời kỳ bào thai, nhất là những thể nặng có gãy xương nhiều và sớm. Vì vậy, với những trường hợp người bố, người mẹ mắc bệnh xương thủy tinh, người mẹ khi mang thai cần tới bệnh viện để theo dõi tình trạng thái

Hiện nay chưa có hướng điều trị đặc hiệu, vì vậy, các biện pháp điều trị nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh (hạn chế tối đa gãy xương, biến chứng, giúp người bệnh tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống). Do đó, các ông bố, bà mẹ khi có con mắc bệnh xương thủy tinh cần được bác sĩ hướng dẫn các biện pháp chăm sóc con thích hợp.

Việc điều trị, phần lớn các gãy xương trong bệnh xương thủy tinh thường được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình như bất động, nẹp bột, bó bột. Điều trị phẫu thuật, ít được áp dụng chỉ thực hiện khi nào xương bị gãy, biến dạng nặng.

Có thể dùng thuốc để điều trị nhằm giảm đau tăng mật độ xương và hạn chế gãy xương. Tuy nhiên, hiện nay giá thuốc còn quá cao đối với thu nhập của nhiều gia đình người bệnh, nên gặp không ít khó khăn trong việc điều trị. Trong tương lai, liệu pháp gen ghép tủy xương là hướng điều trị sẽ mang lại niềm vui và cuộc sống mới cho bệnh nhân xương thủy tinh.