Bệnh xương thủy tinh – nguyên nhân và biểu hiện bệnh xương thủy tinh

Bệnh xương thủy tinh hay còn gọi là là bệnh xương dễ gãy, đây là bệnh có ảnh hưởng cực kì lớn trong sinh hoạt cũng như sự phát triển của người bệnh. Và thường bệnh có đặc điểm di truyền nên có rất nhiều trẻ khi sinh ra đã mắc bệnh. 

Bệnh xương thủy tinh là gì?

Bệnh xương thủy tinh là tình trạng xương giòn dễ gãy vụn chỉ với va đập nhỏ là do thành phần collagen tuýp I của mô liên kết bị tổn thương khiến cho xương giòn dễ gãy (Xương dễ gãy tới mức chỉ cần hắt xì hơi nhẹ thôi cũng có thể dẫn tới tình trạng gãy xương) gây biến dạng xương gây lùn bất thường, kèm theo một số dấu hiệu khác như giảm thính lực răng bất thường…

Bệnh xương thủy tinh là một bệnh bẩm sinh

Đây là một bệnh bẩm sinh, trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng xương giảm. Trong những trường hợp nặng, bệnh xương dễ gãy biểu hiện ngay khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều xương. Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời gian ngắn. Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường hợp nhẹ hơn làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối cơ làm giảm sức bền cơ.

Nguyên nhân bệnh xương thủy tinh

Nguyên nhân gây bệnh xương thủy tinh là do tình trạng di truyền bởi gen lặn từ phía bố hoặc mẹ. Hoặc có thể do đột biến gen tự thân ở người bệnh.

Bệnh này là khuyết tật tạo xương thể VII di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Vì vậy nên một gia đình có thể có trẻ mắc bệnh xương thủy tinh nhưng cũng có trẻ bình thường là do vậy.

Bệnh có thể do di truyền hoặc đột biến gen

Biểu hiện bệnh xương thủy tinh

Bệnh được chia làm 4 tuýp lâm sàng theo từng mức độ nặng nhẹ khác nhau, bao gồm:

Tuýp 1: Đây là thể nhẹ nhất và hay gặp nhất. Người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường, có biểu hiện yếu cơ cột sống có thể bị cong, củng mạc Mắt có thể có màu xanh hay màu tím gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì

Tuýp 2: Là thể nặng nhất, bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn), người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương.

Tuýp 3: Là thể tương đối nặng, trẻ thường sinh ra đã có gãy xương Củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh, giảm chức năng hô hấp, giảm thính lực và bất thường về răng

Tuýp 4: Là thể trung gian giữa tuýp 1 và 3. Các biến dạng xương ở mức nhẹ đến trung bình.

Xếp theo thứ tự từ nhẹ đến nặng sẽ là tuýp 1, tuýp 4, tuýp 3, tuýp 2. Có một số nghiên cứu mới đã phân loại thêm tuýp 5, 6, 7.

Hi vọng với một số thông tin về bệnh xương thủy tinh bạn đã hiểu rõ hơn về bệnh. Để phát hiện sớm bệnh cha mẹ có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền hay siêu âm để có những biện pháp xử lí kịp thời với từng trường hợp bệnh.