Hướng điều trị của căn bệnh kỳ lạ mang tên u xơ thần kinh

Vừa qua, với sự hỗ trợ của chuyên gia nước ngoài, các bác sĩ Việt Nam đã phối hợp thực hiện phẫu thuật thành công 3 trường hợp mang khối u hiếm gặp là anh Nguyễn Duy Hải, chị Thạch Thị Sa Ly và chị Kiều Thị Mỹ Dung. Cả ba trường hợp này đều được nhận định là do bệnh u xơ thần kinh gây ra.

Bệnh u xơ thần kinh có 3 loại. Đó là u xơ thần kinh týp 1, týp 2 và týp 3. Trong ba loại này, chỉ có loại 1 là hay gặp nhất, sau đó đến loại 2 và loại 3. Dù là týp 1 hay gặp nhưng nó cũng chỉ chiếm khoảng 1/2.000 dân số.

Còn tỷ lệ bệnh týp 2 là 1/35.000 dân số. Týp 3 còn hiếm gặp nữa. Các trường hợp vừa được phẫu thuật thành công thuộc loại u xơ thần kinh týp 1 hay còn gọi là Von Recklinghausen. Đây là bệnh của hệ thần kinh mà trong đó có sự xuất hiện nhiều khối u ở dưới da dọc theo hệ thống thần kinh. Vì thế mà người ta gọi nó là bệnh của hệ thần kinh Nhưng khối u này lại có đặc điểm là lành tính chứ không ác tính, chỉ là một khối u đơn thuần chứ không phải là một khối ung thư nên người ta gọi nó là u xơ thần kinh týp 1. Tên gọi bệnh Von Recklinghausen được chính thức đặt tên khi một nhà nghiên cứu tên là Von Recklinghausen trở thành nạn nhân đầu tiên của chứng bệnh này và cũng chính ông đã mô tả đầu tiên về căn bệnh kỳ lạ này.

Những điều kỳ lạ của bệnh u xơ thần kinh

Bệnh u xơ thần kinh týp 1 là một bệnh được xếp vào bệnh di truyền do rối loạn về gen gây ra. Người ta cho rằng, nguyên nhân gây bệnh là do sự bất thường một gen nằm trên nhiễm sắc thể (NST) số 17. Gen này chịu trách nhiệm điều khiển sự phân chia tế bào. Do sự biến đổi, chúng không còn chức năng nữa mà trở thành vô dụng. Tế bào cứ phân chia thoải mái và kết quả là chúng tạo ra vô số khối u lớn nhỏ khác nhau. Đến một lúc nào đó chúng tạo ra một khối u rất khổng lồ ở ngay dưới da và lan theo hệ thống thần kinh.

Có hai điều kỳ lạ ở đây mà chúng tôi gọi đây là căn bệnh kỳ lạ.

Thứ nhất, mặc dù mất sự kiểm soát phân chia tế bào nhưng khối u không phát triển thành ung thư Nghĩa là khối u có thể phát triển từ vài gam đến vài chục kilôgam nhưng không di căn và không đe dọa tính mạng người bệnh.

Thứ hai, chuyện đột biến di truyền, tức là đột biến gen gây ra bệnh không còn là vấn đề bàn cãi. Chắc chắn và đương nhiên người ta đã xác định được đó là do đột biến gen trên NST 17. Thế nhưng không thể hiểu được là tại sao có tới 30-50% không xác định được tiền sử gia đình Nghĩa là ông bà bố mẹ chẳng liên quan gì tới bệnh này, không có ai trong nhà bị đột biến gen. Trái lại, bệnh này lại hoàn toàn có thể xảy ra một cách tự nhiên trong cuộc sống khi một lúc nào đó gen này bị đột biến và thế là người đó bị bệnh.

Như với trường hợp của bệnh nhân Nguyễn Duy Hải hoàn toàn bình thường từ sơ sinh đến hết 1 tuổi. Bắt đầu từ 1 tuổi trở ra anh mới bị căn bệnh này và cứ thế nó kéo dài suốt mấy chục năm trời với đôi chân của anh.

Những rối loạn không mong chờ

Một khi bị mắc bệnh, người bệnh sẽ xuất hiện hàng loạt các khối u. Vì nó có bản chất là bệnh u xơ thần kinh. Các khối u này có đặc điểm là phát triển liên tục và chạy dọc thần kinh. Cứ chỗ nào có thần kinh là nó xuất hiện.

Các khối u rất hay gặp ở dưới da. Quái ác là nó lại có thể xuất hiện ở mi mắt làm cho người bệnh lâu dần có thể không nhìn được. Nó có thể phát triển kéo hết cả mi mắt và che cả một nửa khuôn mặt và lâu dần sẽ gây ra thoái biến tế bào võng mạc làm ảnh hưởng tới khả năng nhìn.

Tệ hại hơn là những khối u này xuất hiện ở trong tủy sống và trong đường tiêu hoá. Nó có thể xuất hiện dọc theo đường tiêu hoá gây ra bệnh cảnh như u ở đường tiêu hoá thực sự với đầy đủ các biểu hiện và biến chứng có thể xảy ra. Còn khi nó xuất hiện trong tủy sống thì nó gây ra chèn ép tủy sống và các biến chứng liên quan như thể có một khối u tủy thực sự. Một khi xuất hiện trong tủy sống nó sẽ chèn ép, gây biến dạng cột sống người bệnh. Người ta cũng báo cáo có những trường hợp bị u xơ thần kinh chạy dọc theo dây thần kinh thị giác Khi đó tất nhiên người bệnh có triệu chứng u não nhưng kèm theo đó là mù thần kinh mà đôi mắt có thể hoàn toàn lành lặn.

Điều trị thế nào?

Đáng buồn cho những người bệnh này là không có một phương thức điều trị nào hoàn hảo cho đến thời điểm này cho tất cả các loại của bệnh u xơ thần kinh, nhất là bệnh u xơ thần kinh Von Recklinghausen. Biện pháp duy nhất khả thi là phẫu thuật cắt bỏ. Nếu ở nông, ngay dưới da thì có thể cắt bỏ, còn nếu ở sâu như tủy sống hay não thì việc phẫu thuật cắt bỏ sẽ trở nên phức tạp hơn nhiều.