Nguyên nhân hội chứng marfan và những đặc điểm nhận biết căn bản

Hội chứng marfan là do sự đột biến gen biểu hiện lên xương, mắt... và nhiều bộ phận khác. Tình trạng này gây nhiều bất tiện cho những người mắc phải và làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Nguyên nhân hội chứng marfan

Bệnh nhân bị hội chứng marfan ngay từ khi mới sinh ra ngay cả khi nó không được phát hiện ra mãi cho đến lúc lớn hơn Tùy từng mức độ, triệu chứng hội chứng marfan của người bệnh cũng khác nhau.

Đột biến gen là nguyên nhân hội chứng marfan chủ yếu

Đây được gọi là những biến thể, có nghĩa là gen bị khiếm khuyết thể hiện ra bên ngoài theo những cách khác nhau ở những người khác nhau. Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa hiểu được tại sao lại có những biến thể như vậy trên những người bị hội chứng marfan.

Gen bị khiếm khuyết có tính chất di truyền được coi là nguyên nhân hội chứng marfan thường gặp nhất: con của một người bị hội chứng marfan có 50% nguy cơ bị di truyền bệnh này.

Trong nhiều trường hợp sự khiếm khuyết mới xuất hiện trong quá trình hình thành phôi hoặc các tế bào trứng, nhưng 2 vợ chồng không bị hội chứng marfan chỉ có khoảng 1/10.000 khả năng có con bị hội chứng này. Có đến 25% trường hợp bị khiếm khuyết gen vào thời điểm thụ thai

Có đến 25% bị khiếm khuyết gen khi thụ thai

Nguy cơ cao

- Cử tạ.

- Khúc côn cầu trên băng.

- Bóng đá.

- Leo núi.

- Lướt sóng.

- Lặn biển.

- Quần vợt đôi.

Sống chung với rối loạn di truyền có thể rất khó khăn cho cả người lớn và trẻ em Người lớn, những người sau này được chẩn đoán trong cuộc sống có thể tự hỏi bệnh sẽ ảnh hưởng đến sự nghiệp, các mối quan hệ và ý thức của họ như thế nào. Và họ có thể lo lắng về việc truyền lại gen khiếm khuyết cho những đứa con, bởi đây là nguyên nhân hội chứng Marfan phổ biến.

Người tập cử tạ có nguy cơ cao bị mắc hội chứng marfan

Hội chứng marfan có thể ảnh hưởng nhiều hơn tới những người trẻ tuổi, đặc biệt là vì tuổi nhỏ và tuổi vị thành niên có thể làm bệnh trầm trọng hơn do ảnh hưởng của bệnh đến kết quả học tập và kỹ năng vận động.

Chẩn đoán bệnh

Kiểm tra hình ảnh thu được để phát hiện các vấn đề liên quan đến hội chứng marfan bao gồm:

- Hình ảnh chụp cộng hưởng từ (MRI).

- Chụp cắt lớp vi tính (CT scan).

- Chụp mạch cộng hưởng từ ở ngực (MRA).

- Chụp cắt lớp mạch của ngực (CTA).

- Điện tâm đồ (EKG) và siêu âm tim.

- Kiểm tra Mắt bằng kính hiển vi, đo nhãn áp.

Đặc điểm thể chất bên ngoài của người mắc hội chứng Marfan

Người có khuôn mặt dài, hẹp có thể bị hội chứng marfan

Những người bị hội chứng marfan có thể có:

- Vóc người cao, mảnh khảnh.

- Cánh tay, chân, ngón tay, ngón chân dài và lỏng khớp.

- Vẹo cột sống.

- Xương ức nhô ra hoặc thụt vào.

- Khuôn mặt dài, hẹp và vòm miệng có thể cong.