Triệu chứng hội chứng marfan biểu hiện qua từng hệ cơ quan thế nào?

Triệu chứng hội chứng marfan thể hiện cụ thể qua các hệ cơ quan trong cơ thể. Hội chứng đột biến gen này thường làm các bộ phận trên cơ thể chúng ta có kích thước khác hơn so với chuẩn.

Những triệu chứng hội chứng marfan

1. Xương

Những người bị hội chứng marfan thường rất cao mảnh khảnh và lỏng khớp. Do hội chứng marfan có tác động đến xương dài của khung xương, nên cánh tay, cẳng chân, ngón tay, ngón chân có thể dài ra một cách bất tương xứng đối với phần còn lại của cơ thể.

Người bị hội chứng marfan thường bị lỏng khớp

Một người có triệu chứng hội chứng marfan thường có khuôn mặt dài, hẹp và trần của miệng có thể cong, làm cho răng mọc chồng lên nhau. Những bất thường khác của xương có thể là: xương ức có thể nhô ra hoặc lõm vào, vẹo cột sống mất độ cong của bàn chân.

Mắt

Có hơn một nửa những người bị hội chứng Marfan bị lệch thủy tinh thể ở một hoặc hai Mắt Thủy tinh thể có thể hơi cao hơn hoặc thấp hơn bình thường và có thể lệch về một phía. Có thể lệch nhẹ hoặc lệch rõ ràng, dễ nhận thấy.

Tách võng mạc là một biến chứng nghiêm trọng của bệnh này. Nhiều người bị hội chứng marfan bị cận thị và một số người có thể bị tăng nhãn áp sớm hoặc bị đục thủy tinh thể (thủy tinh thể không còn trong như bình thường nữa).

Triệu chứng hội chứng marfan biểu hiện qua mắt gây cận thị

Tim và mạch máu

Hầu hết những người bị hội chứng marfan có những bất thường liên quan đến tim mạch. Triệu chứng hội chứng marfan là do mô liên kết bị khiếm khuyết nên thành động mạch chủ (một động mạch lớn mang máu từ tim đến toàn bộ phần còn lại của cơ thể) có thể yếu và giãn, tình trạng này được gọi là giãn động mạch chủ.

Hệ thần kinh

Não và tủy sống được bao quanh bởi dịch chứa trong màng cứng, màng cứng có cấu tạo từ mô liên kết. Khi những người bị hội chứng marfan già đi, màng cứng thường trở nên yếu và giãn, sau đó nó sẽ bắt đầu đè lên các đốt sống ở phía dưới thấp và bào mòn xương bao quanh tủy sống. Tình trạng này được gọi là phình màng cứng.

Hội chứng marfan có thể gây phình màng cứng

Phổi

Mặc dù bất thường mô liên kết có thể tạo ra những túi khí nhỏ bên trong phổi làm phổi kém đàn hồi đi nhưng những người bị hội chứng marfan thường không cảm thấy những triệu chứng gây khó chịu ở phổi. Tuy nhiên, nếu những túi khí nhỏ này trở nên giãn hoặc phồng lên, nguy cơ xẹp phổi có thể gia tăng.