Những điều cần biết về hội chứng marfan - những xét nghiệm cần có

Tất cả những người bị hội chứng marfan đều có khiếm khuyết ở cùng một gen nhưng những sự thay đổi trên cơ thể là khác nhau ở mỗi gia đình. Và không phải tất cả mọi người đều bị cùng một triệu chứng và mức độ giống nhau.

Nguyên nhân của hội chứng marfan là gì?

Hội chứng marfan có nguyên nhân là do khiếm khuyết ở gen quy định cấu trúc fibrin một loại protein đóng vai trò quan trọng trong mô liên kết Bệnh nhân bị hội chứng marfan ngay từ khi mới sinh ra ngay cả khi nó không được phát hiện ra mãi cho đến lúc lớn hơn.

Hội chứng marfan thực chất là tình trạng đột biến gen

Gen bị khiếm khuyết thể hiện ra bên ngoài theo những cách khác nhau ở những người khác nhau. Hiện nay các nhà khoa học vẫn chưa hiểu được tại sao lại có những biến thể như vậy trên những người bị hội chứng marfan

Gen bị khiếm khuyết có tính chất di truyền: con của một người bị hội chứng này có 50% nguy cơ bị di truyền bệnh này. Đôi khi sự khiếm khuyết mới xuất hiện trong quá trình hình thành phôi hoặc các tế bào trứng, nhưng 2 vợ chồng không bị hội chứng marfan chỉ có khoảng 1/10.000 khả năng có con bị hội chứng này. Có khoảng 25% trường hợp bị khiếm khuyết gen vào thời điểm thụ thai

Các xét nghiệm máu cần thiết

Hội chứng do gen này và các bệnh khác ảnh hưởng đến phần trên của động mạch chủ (động mạch chủ ngực) có xu hướng trong gia đình Bởi vì điều này, trước tiên bác sĩ có thể khuyên xét nghiệm máu cho người thân như anh chị em ruột, con, để kiểm tra xem có hội chứng Marfan hay các bệnh khác không. Các xét nghiệm này bao gồm:

Người thân bệnh nhân hội chứng marfan nên làm xét nghiệm máu để phát hiện bệnh sớm

- Xét nghiệm di truyền. Nếu các tiêu chuẩn để chẩn đoán hội chứng marfan là không rõ ràng, xét nghiệm di truyền có thể hữu ích. Xét nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng để kiểm tra triệu chứng hội chứng marfan trong gia đình mà đột biến gen đã được xác định.

Cũng có thể muốn xem xét xét nghiệm di truyền và tư vấn di truyền trước khi bắt đầu xây dựng gia đình, để xem cơ hội truyền hội chứng Marfan cho những đứa con trong tương lai.

- Các xét nghiệm hình ảnh. Bác sĩ có thể khuyên làm siêu âm tim hoặc các xét nghiệm hình ảnh khác để kiểm tra hội chứng marfan hay tình trạng động mạch chủ ngực.