Nguyên nhân và biểu hiện của bệnh ung thư võng mạc

Tiên lượng của bệnh phụ thuộc chủ yếu vào việc phát hiện sớm, chẩn đoán và điều trị sớm hay muộn. Nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời thì không những chức năng của mắt không bảo tồn được mà tính mạng của bệnh nhân cũng bị đe dọa.

Nguyên nhân gây UTVM

Có thể do di truyền hoặc bẩm sinh. Đa số bệnh nhân UTVM (khoảng 90%) là không có tiền sử gia đình chỉ có khoảng 10% trường hợp là có tiền sử gia đình có người bị mắc bệnh UTVM. Bệnh xuất hiện do sự đột biến gen xảy ra ở tế bào võng mạc hoặc những gen bất thường Rb truyền từ bố mẹ cho con tạo điều kiện cho khối u phát triển. Nguyên nhân chính của bệnh là do tổn tưhơng gen duy nhất định vị ở 13 q14, gọi là gen của retinoblastoma protein ung thư võng mạc có nguồn gốc từ tế bào thần kinh đệm của võng mạc, đây là u thuộc ngoại bì - thần kinh phôi. Bệnh cũng có thể phát triển từ một ung thư nguyên phát khác ở bất kỳ chỗ nào trong cơ thể, ví dụ như ung thư xương ung thư da

Bệnh phần lớn xảy ra ở một mặt có khi cả hai mắt. Những trường hợp bị hai mắt thường xuất hiện sớm hơn và ít khi cả hai mắt biểu hiện cùng một lúc với mức độ ngang nhau.

Biểu hiện lâm sàng

Bệnh UTVM là một u ác tính bẩm sinh, nhưng ít khi được phát hiện ra ngay sau khi đẻ. Bệnh có thể gặp ở trẻ sơ sinh vào tuần thứ hai, thứ ba sau đẻ, nhưng cũng có trường hợp bệnh xuất hiện ở trẻ lớn hơn. Tuổi trung bình lúc bệnh xuất hiện là 13 tháng và tuổi trung bình lúc bệnh được điều trị là 16 tháng. Đại đa số bệnh nhân (90%) được phát hiện và điều trị khi trẻ dưới 3 tuổi.

Phần lớn các trường hợp được phát hiện đầu tiên là nhờ gia đình bệnh nhân nên những biểu hiện lâm sàng sau đây sẽ rất quan trọng, giúp ích cho gia đình phát hiện sớm bệnh UTVM để đưa con em mình đi khám và điều trị kịp thời.

- Đồng tử trắng hay dấu hiệu “ánh mắt mèo mù” kinh điển là ánh phản chiếu màu trắng của khối u qua đồng tử. Đây là dấu hiệu thường gặp nhất và rất có giá trị trong chẩn đoán. Vì vậy ở trẻ nhỏ khi chụp ảnh có xuất hiện ánh đồng tử trắng ở một bên mắt, một bên kia đỏ gia đình cần cho trẻ đi khám ngay để phát hiện sớm bệnh.

- lác mắt là dấu hiệu thường gặp thứ 2 sau ánh đồng tử trắng (chiếm 25% trường hợp) do trẻ nhìn kém hoặc không nhìn thấy gì bằng mắt bị bệnh vì vậy tất cả trẻ nhỏ bị lác cần được nhỏ thuốc giãn đồng tử để khám đáy mắt đầy đủ.

- Khi bệnh nhân UTVM đến khám ở giai đoạn muộn có thể thấy các triệu chứng kích thích ở phần trước: mắt đỏ giác mạc phù, giả mù tiền phòng, dị sắc mống mắt, giãn đồng tử tăng nhãn áp thứ phát, lồi mắt viêm quanh tổ chức hốc mắt...

UTVM có thể di căn đến tủy xương hạch gan lách, ít gặp ở phổi.

Chẩn đoán xác định bằng cách nào?

Đối với những trường hợp trong gia đình có tiền sử bị UTVM thì trẻ sơ sinh cần được khám soi đáy mắt. Nếu không có tiền sử gia đình, khi phát hiện thấy trẻ có ánh đồng tử trắng hay xuất hiện lác mắt cần đưa đến khám bác sĩ chuyên khoa mắt. Khám bằng máy soi đáy mắt khi đồng tử giãn sẽ giúp cho bác sĩ xác định chẩn đoán có hay không có UTVM.

Ngoài ra cần làm một số xét nghiệm như: Siêu âm chụp cắt lớp chụp Xquang chụp cộng hưởng từ để xác định vị trí, kích thước khối u và các xét nghiệm sinh hóa khác: máu, thủy dịch... để tìm tế bào ung thư

Các phương pháp điều trị

Hiện nay có nhiều tiến bộ trong việc phát hiện, chẩn đoán sớm và nhất là sử dụng các biện pháp điều trị bảo tồn một cách có hiệu quả, nhờ vậy không những tính mạng bệnh nhân ít bị đe dọa mà cứu vãn được một phần chức năng thị giác ngay cả của mắt bị bệnh. Tuy nhiên kết quả điều trị phụ thuộc rất nhiều vào vị trí kích thước và mức độ lan rộng của khối u, bệnh nhân bị một hai mắt.

Các phương pháp điều trị bao gồm:

- Cắt bỏ nhãn cầu với thị thần kinh dài. Chỉ định đối với UTVM ở giai đoạn muộn, khối u trong nhãn cầu đã lớn.

Ở nước ta, phần lớn bệnh nhân UTVM đến khám và điều trị ở giai đoạn muộn, do vậy thường áp dụng phương pháp cắt bỏ nhãn cầu với thị thần kinh dài và làm giải phẫu bệnh. Có trường hợp sau khi phẫu thuật cắt bỏ nhãn cầu bệnh nhân cần điều trị hóa dược phối hợp.

- Điều trị bảo tồn: Bằng tia xạ khi khối u nhỏ, ở sâu phía sau nhãn cầu; Điều trị bằng laser: chỉ định với những khối u nhỏ ở sâu, có thể điều trị laser đơn thuần hoặc phối hợp với tia xạ, đĩa Stallard hay đông lạnh; Điều trị bằng lạnh đông: chỉ định với những khối u nhỏ, không nằm quá sâu, có thể phải nhắc lại nhiều lần cho tới khi phá hủy hoàn toàn khối u; Điều trị bằng hóa dược để tiêu diệt các tế bào u.

Phẫu thuật nạo vét tổ chức hốc mắt

Chỉ định khi khối u xuất ngoại ra hốc mắt, cắt không hết u ở thị phần kinh, u tái phát ra hốc mắt. Nạo vét phải lấy hết được màng xương đồng thời kết hợp với điều trị bằng tia xạ và hóa dược.

Việc theo dõi sau điều trị là hết sức quan trọng đối với bệnh nhân UTVM. Thời gian theo dõi tùy thuộc vào tuổi, bị một hay hai bên, nhất là nghi ngờ có các khối u mới.

Tóm lại, UTVM là một bệnh lý mắt nguy hiểm không những đe dọa chức năng thị giác mà cả tính mạng của bệnh nhân. Nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời thì không những chức năng thị giác của con mắt bị bệnh mà cả sự sống còn của bệnh nhân vẫn có thể được cứu vãn và đem lại cuộc sống lâu dài.