Tái tạo tim mạch - Bước đột phá khắc phục dị tật tim ở trẻ

Tại Bệnh viện Nhi đồng Boston (Mỹ), các bác sĩ đang bắt đầu gặt hái được những thành quả của 10 năm nỗ lực trong công cuộc sử dụng sinh học nhằm khắc phục cho trẻ mắc hội chứng tim trái giảm sản (HLHS). Trong số 34 bệnh nhi đã được chữa trị, hiện tại 13 người đang sống khỏe với 2 tâm thất đang hoạt động tốt. Đây là báo cáo của ông Sitaram Emani, Trưởng nhóm phẫu thuật của dự án.

Khoảng 40.000 trẻ sơ sinh Mỹ chào đời hàng năm bị khuyết tật tim bẩm sinh, trong đó có gần 1.000 trẻ bị hội chứng tim trái giảm sản

Đột phá trong điều trị dị tật tim trẻ sơ sinh

Các bác sĩ phẫu thuật nhi khoa hiện đang phát triển một chiến lược mới nhằm giải quyết một trong những dị tật bẩm sinh nan giải nhất của tim mạch con người, đó là những em bé lọt lòng mẹ chỉ với duy nhất 1 tâm thất. Theo số liệu của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh Mỹ (CDCP) thì khoảng 40.000 trẻ sơ sinh Mỹ chào đời hàng năm bị khuyết tật tim bẩm sinh trong đó có gần 1.000 trẻ bị hội chứng tim trái giảm sản. Chứng khuyết tật phát sinh từ một sự bất thường di truyền và rằng đã ngăn chặn tâm thất trái - buồng bơm chính của quả tim phát triển đúng cách. Các bác sĩ đang lợi dụng sức mạnh tái tạo của cơ thể nhằm tái sinh sản tâm thất bị mất hoặc tăng cường phần còn lại. Trong khi các bác sĩ ở Bệnh viện Nhi đồng Boston đang nỗ lực để phát triển thêm một tâm thất thứ hai thì các bác sĩ tại Mayo Clinic (Rochester, Minnesota, Mỹ) đang tìm kiếm cách thức nhằm tăng cường chức năng của tâm thất hiện hữu.

Vào năm 2006, hai vợ chồng Sherry và Charles Fitch quyết định thử nghiệm giả thuyết của TS. Emani sau khi cậu con trai sơ sinh Harrison của họ được chẩn đoán với một điều gì đó bất thường trong quá trình siêu âm gần cuối thai kỳ Tình cờ, hai vợ chồng dùng internet và tìm thấy thông tin về chương trình khắc phục dị tật tim bẩm sinh ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi đồng Boston. Mặc dù số liệu còn khá mù mờ nhưng hai vợ chồng nhà Fitch đến từ Atlanta nghĩ rằng có lẽ nó là sự lựa chọn hợp lý nhằm cứu lấy tâm thất trái cho đứa con trai của họ. Bà Fitch quả quyết: “Nó là niềm hy vọng, là cơ hội cuối cùng để có thể phục hồi đầy đủ 2 tâm thất cho con của tôi”.

Ở tim bình thường, tâm thất trái nhận máu giàu ôxy từ phổi để chuyển lên não và các cơ quan nội tạng khác của cơ thể. Máu cạn kiệt ôxy lại trở về tim được bơm vào phổi và một quy trình tuần hoàn máu lại bắt đầu. Nhưng trong trường hợp chỉ với một tâm thất phải, quả tim không thể nhận đủ máu giàu ôxy để chuyển hóa cho toàn bộ cơ thể. Nếu không có thủ thuật sửa đổi, sự khuyết lỗi này sẽ là nguyên nhân gây tử vong trong vòng vài ngày hoặc vài tuần cho trẻ sau khi sinh. Với một số bệnh nhi, ghép tim là một sự lựa chọn song nguồn tim hiến tặng lại quá hiếm hoi và chỉ có vài trẻ sơ sinh may mắn lắm mới nhận được, số đông phải chờ đợi. Ba cuộc phẫu thuật tim cho 3 em bé lần lượt mang tên là Norwood, Glenn và Fontan được dự định là cho phép tâm thất phải và trái hoạt động cùng nhau. Bé Norwood được điều trị ngay sau khi sinh, bé Glenn thì phải chờ trong khoảng giữa 4 và 6 tháng sau đó, còn bé Fontan phải lên 3 tuổi mới tiến hành điều trị.

Tiềm năng tái sinh sản của tim trẻ sơ sinh

Tâm thất phải không được thiết kế để có thể chịu đựng được áp suất cao dài hạn và quá trình nén ép đã đẩy máu qua động mạch chủ đến cơ thể, vì vậy, quá trình chỉnh lỗi thường bị thất bại trong thời thơ ấu hoặc thời kỳ vị thành niên. Khoảng một thập niên trước đó, một nghiên cứu mới đã tiết lộ về tiềm năng tái sinh sản của tim trẻ sơ sinh TS. Emani và các đồng nghiệp của ông bắt đầu tự hỏi liệu nếu bỏ đi tâm thất trái có phải là phí mất một cơ hội chăng? Nếu trong lần phẫu thuật ban đầu hoặc trước khi sinh, người ta có thể mở khóa các van và những cấu trúc khác có thể bị ảnh hưởng bởi lỗi này, nhóm các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng, họ có thể phục hồi lưu lượng máu đến tâm thất trái và có lẽ tâm thất sẽ phát triển. Đã có khá nhiều nỗ lực mạo hiểm được tiến hành. TS. Sitaram Emani phát biểu: “Khi chúng tôi mới bắt đầu làm, số đông trong chúng tôi nghĩ rằng mình chẳng khác nào mua lấy đau khổ vào thân”. Nhưng khi mọi chuyện diễn ra suôn sẻ, các bác sĩ đã tận mắt nhìn thấy sự lớn dần của đám trẻ sơ sinh với cả 2 tâm thất hoạt động bình thường thay vì chỉ một cái hoạt động như trước đây.

Đối với bé Harrison Fitch, việc chẩn đoán bệnh trước khi sinh đã mang đến một cơ hội sớm nhằm khai thác vào khả năng tái tạo của cơ thể. Trong một thủ thuật bào thai, các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi đồng Boston đã thành công trong việc luồn một quả bóng vào một cái lỗ có đường kính bằng một “sợi tóc thiên thần”, bà Sherry Fitch nhớ lại và thổi phồng quả bóng để mở một van tim bị che khuất. Van tim mở và đóng, cho phép máu di chuyển tới tâm thất trái. Ngay tại thời điểm bé Harrison chào đời, tâm thất trái của bé đã bắt đầu phát triển nhưng hoạt động không như mong đợi. Các bác sĩ đã tiến hành 3 cuộc phẫu thuật tiêu chuẩn cho một đợt sửa lỗi tâm thất duy nhất. Nhưng họ cũng giữ cho máu chảy đến tâm thất trái. Một chiến lược quan trọng đã được đưa ra: trong mỗi đợt phẫu thuật cho Harrison, các bác sĩ đã cắt bỏ mô xơ và tái tạo nó trong tâm thất trái do thiếu lưu lượng máu đầy đủ. TS. Emani cho biết, ở một số trẻ sơ sinh, việc dọn những mô xơ có thể là hành vi “ươm mầm” cho tiềm năng phát triển của tâm thất. Lúc 4 tuổi, tức chỉ vài tháng sau khi tiến hành ca phẫu thuật thứ 3, bé Harrison đã trải qua ca phẫu thuật lần thứ 4 nhằm kết thúc sự lệ thuộc vào một tâm thất duy nhất và khiến cho tâm thất trái hoạt động đầy đủ như nó vốn có.

Ngày nay, ở tuổi lên 7, bé Harrison chơi rất cừ bóng đá và bóng vợt. Nhưng việc sửa lỗi vẫn chưa hoàn hảo, Harrison vẫn có vẻ mệt mỏi nhiều hơn so với trẻ em bình thường. Tuy nhiên, bà Sherry Fitch vẫn tự hào nói: “Cháu nhà tôi vẫn khỏe mạnh, nó là một thằng bé ngoan ngoãn, rất thông minh. Chúng tôi chả cầu mong gì hơn thế”. Cho đến nay, phương pháp này đã phục hồi thành công tâm thất trái trong khoảng 1/3 các trường hợp. TS. Emani cho biết: “Chúng tôi đang nghiên cứu thêm để có thể tiến hành một cách an toàn hơn bao gồm các cải tiến trong chăm sóc sức khỏe sau phẫu thuật”. 

Theo kế hoạch trẻ sơ sinh sẽ trải qua ca phẫu thuật đầu tiên chỉ một thời gian ngắn sau khi sinh. Nếu tất cả diễn ra ổn thỏa, các tế bào gốc sẽ được tiêm trực tiếp vào tim thông qua ca phẫu thuật thứ hai cách đó từ 4 - 6 tháng. Ông Harold Burkhart, chuyên gia giải phẫu tim trẻ em tại Mayo Clinic giải thích: “Giả thuyết để tiến hành những ca phẫu thuật này là nhằm kích thích nhiều hơn cho các tế bào tim phát triển hoặc tái sinh, làm cho các tế bào tim hiện có trở nên khỏe mạnh hơn. Hy vọng là nó sẽ làm trì hoãn nhu cầu ghép tim hoặc sự khởi đầu của việc suy giảm trong chức năng của một tâm thất duy nhất”. 

Tới nay, không phải tất cả bệnh nhân đều có thể được sử dụng phương pháp này và phải mất 15 năm hoặc lâu hơn thế mới biết được chiến lược điều trị đã ảnh hưởng như thế nào đến cơ thể họ.