Cùng tìm hiểu về cơ chế di truyền bệnh máu khó đông

Cơ chế di truyền bệnh máu khó đông

Bệnh Hemophilia hay còn gọi là bệnh máu khó đông thường gặp ở nam giới, rất ít khi xảy ra ở phụ nữ Hay nói đúng hơn phụ nữ chỉ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện bệnh. Song bệnh lại có tính di truyền, ảnh hưởng tới thế hệ sau. Dù nguy hiểm nhưng với sự phát triển của y học, người bệnh vẫn một cuộc sống tương đối bình thường.

Bệnh máu khó đông là bệnh hiếm gặp

Cơ thể được cấu tạo từ những tế bào Mỗi tế bào có một nhân tế bào chứa nhiễm sắc thể (NST) dưới dạng từng đôi một. Các NST quyết định đặc tính của mỗi cá thể.

Việc sinh ra một trẻ là trai hay gái do một đôi NST đặc biệt qui định gọi là NST giới tính Ở trẻ trai, đôi NST giới tính là XY và ở trẻ gái là XX. Đôi NST này của trẻ là do 1 nhận từ bố và 1 nhận từ mẹ.

Mỗi NST chứa nhiều đơn vị gọi là gen có tác dụng qui định chức năng của cơ thể. Ngoài chức năng qui định giới tính NST X còn chứa những gen cho phép sản xuất yếu tố đông máu VIII và IX. Ở đàn ông (đôi NST XY), NST Y không mang gen sản xuất yếu tố VIII và yếu tố IX vì vậy nếu người đàn ông này nhận NST X Hemophilia từ mẹ thì anh ta sẽ bị bệnh.

Cơ chế di truyền bệnh máu khó đông

Mỗi lần mang thai người mẹ mang gen Hemophilia (có một NST X mang gen bệnh) có khả năng truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1/2. Trong trường hợp gen bệnh truyền cho con trai thì sẽ bị bệnh máu khó đông còn nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ là người mang gen Hemophilia.

Nếu bố là bệnh nhân Hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen Hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường, và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.

Nếu bố bị bệnh máu khó đông và mẹ mang gen thì có khả năng sinh con gái bị Hemophilia. Đây là trường hợp đặc biệt quan trọng cần ghi nhớ khi kết hôn gần huyết thống.

Như vậy, trên đây là cơ chế di truyền của bệnh máu khó đông mà chúng tôi muốn cung cấp cho bạn để hiểu rõ hơn về bệnh.