U sợi thần kinh là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị bệnh

U sợi thần kinh là gì?

U sợi thần kinh hay còn được gọi là bệnh Recklinghausen là một trong 2 loại bệnh u sợi thần kinh Bệnh u sợi thần kinh là một rối loạn di truyền gây ra những bất thường trên da và xương đồng thời gây ra các khối u hình thành từ các mô thần kinh Các khối u có thể nhỏ hoặc lớn và có thể xảy ra bất cứ nơi nào trong cơ thể như não tủy sống dây thần kinh lớn hoặc dây thần kinh nhỏ.

Cong vẹo cột sống là triệu chứng của bệnh u sợi thần kinh

Triệu chứng thường gặp

Một số ệnh nhân u sợi thần kinh chỉ biểu hiện sự bất thường đặc trưng của da như: Các đốm màu cà phê sữa với bề mặt phẳng chủ yếu ở ngực, lưng và bụng. Các đốm màu này thường xuất hiện từ khi sinh ra và đa dạng về kích cỡ.

Nhiều dạng u khác nhau phát triển bên trong và dưới da Chúng thường xuất hiện vào gần đầu tuổi vị thành niên Chúng có rất nhiều kích cỡ từ 2 5 cm hoặc lớn hơn. Những khối u lớn có thể biến dạng hoặc biến chứng thành khối u ác tính (ung thư).

Những triệu chứng khác bao gồm xuất hiện tàn nhang ở những nơi ít tiếp xúc với ánh nắng (như nách hay háng), mất khả năng học, IQ thấp, cong vẹo cột sống, dễ gãy xương và huyết áp cao.

Nguyên nhân gây ra bệnh u sợi thần kinh 

U sợi thần kinh là bệnh di truyền, tuy nhiên có khoảng 50% do đột biến xảy ra tự phát trong một gia đình không tiền sử bệnh. Bệnh u sợi thần kinh loại 1 xảy ra do có sự đột biến gen ở nhiễm sắc thể số 17. Thông thường, gen này tạo ra một protein được gọi là neurofibromin giúp đa dạng hóa và điều chỉnh sự phát triển tế bào thần kinh. Khi xảy ra đột biến gen ở nhiễm sắc thể thứ 17 sẽ gây ra sự thiếu hụt của neurofibromin, dẫn đến các tế bào phát triển không kiểm soát được.

Nguyên nhân gây bệnh do đột biến gen

Điều trị u sợi thần kinh

Việc điều trị, chữa trị bệnh u sợi thần kinh được thực hiện theo những cách sau:

- Tái khám đúng lịch hẹn để được theo dõi diễn tiến các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe của bạn

- Nghe theo hướng dẫn của bác sĩ, không nên tự ý uống thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc trong toa được kê cho bạn

- Nếu bạn thấy những vết màu cà phê hay tàn nhan xuất hiện ở nách hay háng; hoặc có những vấn đề về hệ thần kinh (mất khả năng nghe, yếu cơ, hay khó đi lại và giữ thăng bằng), bạn nên đi khám ngay.